染色体易位-胚胎植入前诊断的研究进展

染色体易位携带者有较高的发生不良妊娠结局的风险,主要源自高概率的非均衡配子。对于染色体易位的携带者,进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)可以改善妊娠结局。目前,临床应用的非平衡易位诊断的方法主要有比较基因组杂交微阵列(comparative genomic hybridization array,array CGH)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和二代测序(next generation sequencing,NGS);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),能够区分平衡易位和正常胚胎,可能实现的技术有NGS。此外,平衡易位的诊断是否有必要开展尚存在争议。