2021—2022年河南省某地区孕妇无创DNA产前检测现状研究

目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话随访和羊水穿刺,4例确诊异常:21-三体综合征2例、16号染色体异常1例、性染色体异常1例,确诊率44.44%(4/9)。174例(32.64%)参与者在预产期年龄超过35岁。妊娠中期孕妇选择无创DNA产前筛查的主要原因是高龄和唐氏筛查结果异常,分别占32.64%(174例)和32.46%(173例),自主申请仅占14.07%(75例)。无创DNA产前筛查电话随访配合率64.73%(345/533),其中低风险者中, 5.20%(27例)拒绝随访,低于结果异常者中拒绝随访的14.29%(2例),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 高龄产妇和异常产前筛查结果是该地区无创DNA产前筛查的主要驱动因素。然而,自愿申请率较低,需要提高人们对无创DNA检测及羊水穿刺在预防出生缺陷方面重要性的认识。

某地区1716例孕妇无创DNA产前筛查与唐氏筛查结果分析

目的对某地区孕妇无创DNA产前筛查及唐氏筛查结果进行分析,为妊娠中期孕妇选择合适的产前筛查方式提供临床依据。方法选取某地区2019年1月至2022年5月期间进行无创DNA产前筛查且有唐氏筛查结果的中孕期妇女1716例,对两项检测结果进行统计分析并研究其一致性。结果研究对象无创DNA检测结果与其唐筛结果有较大差异,无创DNA检测结果异常者34例(1.98%)低于唐筛结果异常者1325例(77.21%);26~30岁年龄段为染色体异常检出率高发年龄段;两项检测结果均异常者23例(1.34%),均正常者380例(22.14%),唐筛与无创DNA筛查结果的符合率为23.48%;产后随访发现,两项筛查结果均异常者中,1例超雌综合征,1例21号染色体异常,1例7号染色体长臂较大片段缺失,1例羊穿结果未见异常(唐筛与无创结果均有异常)但新生儿发生出生缺陷。结论唐氏筛查在中孕期妇女产前筛查中具有非常重要的作用,同时进行无创DNA产前筛查更有利于做好出生缺陷的二级预防。