埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、器官破裂、动脉夹层等。EDS的诊断较为复杂,且需与多种疾病进行鉴别诊断,许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。应对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者,可进行遗传咨询明确诊断。EDS目前尚不能被完全治愈,其临床管理主要基于亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预,多学科团队管理、心理支持和患者组织可以使患者获益。期待针对EDS的精准医疗给患者带来更高的生活质量和更长的生存期。本文主要就EDS的临床特点及诊疗研究进展进行综述。