目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统...目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67~82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。展开更多
目的 系统评价重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者睡眠呼吸障碍(sleep-disordered breathing,SDB)的患病率。方法计算机检索美国国立医学图书馆(PubMed)、荷兰医学文摘(Embase)、Cochrane图书馆、Web of science、中国知网(CNKI)、...目的 系统评价重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者睡眠呼吸障碍(sleep-disordered breathing,SDB)的患病率。方法计算机检索美国国立医学图书馆(PubMed)、荷兰医学文摘(Embase)、Cochrane图书馆、Web of science、中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、万方医学网数据库,收集有关MG患者SDB患病率相关研究,检索时间为建库至2018-12-24。由2名研究者按照纳入、排除标准筛选文献,采用横断面/患病率研究质量评价量表(Agency for Healthcare Research and Quality,AHRQ)评估纳入文献的质量。应用Stata 14.0软件对MG患者SDB的患病率进行Meta分析;采用敏感性分析检验Meta分析结果的稳定性;并用Egger s检验和Begg s检验检测发表偏倚。结果共纳入11项研究,共318例患者,均为英文文献。Meta分析结果显示,MG患者SDB的患病率为47%。亚组分析显示,采用呼吸暂停低通气指数(AHI)诊断SDB的患病率为45%,采用呼吸紊乱指数(RDI)诊断SDB的患病率为37%。轻度SDB患病率为19%,中重度SDB患病率均为12%。结论MG患者SDB患病率较高,应引起临床足够重视。展开更多
文摘目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67~82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。
文摘目的 系统评价重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者睡眠呼吸障碍(sleep-disordered breathing,SDB)的患病率。方法计算机检索美国国立医学图书馆(PubMed)、荷兰医学文摘(Embase)、Cochrane图书馆、Web of science、中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、万方医学网数据库,收集有关MG患者SDB患病率相关研究,检索时间为建库至2018-12-24。由2名研究者按照纳入、排除标准筛选文献,采用横断面/患病率研究质量评价量表(Agency for Healthcare Research and Quality,AHRQ)评估纳入文献的质量。应用Stata 14.0软件对MG患者SDB的患病率进行Meta分析;采用敏感性分析检验Meta分析结果的稳定性;并用Egger s检验和Begg s检验检测发表偏倚。结果共纳入11项研究,共318例患者,均为英文文献。Meta分析结果显示,MG患者SDB的患病率为47%。亚组分析显示,采用呼吸暂停低通气指数(AHI)诊断SDB的患病率为45%,采用呼吸紊乱指数(RDI)诊断SDB的患病率为37%。轻度SDB患病率为19%,中重度SDB患病率均为12%。结论MG患者SDB患病率较高,应引起临床足够重视。