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Frasier综合征1例报告及基因分析 被引量:3
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作者 梁芳芳 彭程 +4 位作者 黄艳艳 罗贤泽 丁新娟 何庭艳 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期215-217,共3页
目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄... 目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关。结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关。 展开更多
关键词 Frasier综合征 病理学 肾病综合征 WT1基因
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Development of the Multipurpose Timing Instrument Based on BDS
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作者 Yang Feng ding xinjuan +1 位作者 Li Xiaodong Li Jinxiang 《Earthquake Research in China》 CSCD 2017年第2期282-288,共7页
With the increasingly high requirement of clock source accuracy for seismic data servers and equipment,the development of a multipurpose timing system is urgently needed in the seismic industry. We have developed low-... With the increasingly high requirement of clock source accuracy for seismic data servers and equipment,the development of a multipurpose timing system is urgently needed in the seismic industry. We have developed low-cost timing equipment according to the actual earthquake industry situation. This set of timing equipment can provide a unified solution to the different environment and different earthquake instruments with different timing precision demands. 展开更多
关键词 GNSS BDS Clock source Seismic instrument Timing services
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