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特发性少精子症和无精子症与Pygo2基因蛋白编码区SNPs的相关性
被引量:
6
1
作者
葛少钦
Jeanine Grifin
+5 位作者
刘丽华
Kenneth I.Aston
Luke Simon
Timothy G.Jenkins
Benjamin R.Emery
douglas t.carrell
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期616-622,共7页
男性不育常伴随精子数量减少。Pygo2基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达,其功能受损会导致精子形成阻滞和精子生成减少而引发不育。文章旨在检测引起人特发性少精子症和无精子症的Pygo2基因突变。从77例正常生育力男性和195例特发性少...
男性不育常伴随精子数量减少。Pygo2基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达,其功能受损会导致精子形成阻滞和精子生成减少而引发不育。文章旨在检测引起人特发性少精子症和无精子症的Pygo2基因突变。从77例正常生育力男性和195例特发性少精子症和无精子症患者静脉血提取DNA,采用聚合酶链式反应-测序方法对Pygo2基因3个蛋白质编码区进行测序对比,非同义单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点分别用SIFT、Polyphen-2和Mutation Taster软件进行诱发蛋白质结构和表型改变的检测和分析。结果表明,195例患者中,178例(30例轻度或中度少精子症,57例重度少精子症和91例无精子症)基因序列分析报告完好,无精子症中3例患者分别在2个位点(rs61758740,rs141722381)发生了非同义突变SNPs,重度少精子症中1例患者在位点rs61758741发生了非同义突变,3个突变位点在SNPs基因数据库都已有报道,轻度或中度少精子症患者以及正常生育力男性中不存在SNPs。rs61758740可使PYGO2蛋白第141位蛋氨酸(M)变为异亮氨酸(I),rs61758741使PYGO2蛋白第261位碱性赖氨酸(K)变为酸性谷氨酸(E),rs141722381使PYGO2蛋白第240位亲水侧链天冬酰胺(N)变为疏水侧链异亮氨酸(I)。软件分析表明,在所发现的3个SNP非同义突变位点中,rs141722381引起的单个氨基酸改变会导致PYGO2蛋白空间结构破坏和诱发相关疾病。因此,Pygo2基因蛋白质编码序列区SNPs可能是特发性少精子症和无精子症的诱发因素之一,导致男性不育。
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关键词
特发性少精子症
特发性无精子症
Pygo2基因
SNPS
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题名
特发性少精子症和无精子症与Pygo2基因蛋白编码区SNPs的相关性
被引量:
6
1
作者
葛少钦
Jeanine Grifin
刘丽华
Kenneth I.Aston
Luke Simon
Timothy G.Jenkins
Benjamin R.Emery
douglas t.carrell
机构
Andrology and IVF Laboratories
河北大学医学部
Department of Obstetrics and Gynecology
Department of Physiology
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期616-622,共7页
基金
美国犹他大学男科学实验室项目
河北省自然科学基金项目(编号:H2013201259)
河北大学医学学科建设项目(编号:2012A1004)资助
文摘
男性不育常伴随精子数量减少。Pygo2基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达,其功能受损会导致精子形成阻滞和精子生成减少而引发不育。文章旨在检测引起人特发性少精子症和无精子症的Pygo2基因突变。从77例正常生育力男性和195例特发性少精子症和无精子症患者静脉血提取DNA,采用聚合酶链式反应-测序方法对Pygo2基因3个蛋白质编码区进行测序对比,非同义单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点分别用SIFT、Polyphen-2和Mutation Taster软件进行诱发蛋白质结构和表型改变的检测和分析。结果表明,195例患者中,178例(30例轻度或中度少精子症,57例重度少精子症和91例无精子症)基因序列分析报告完好,无精子症中3例患者分别在2个位点(rs61758740,rs141722381)发生了非同义突变SNPs,重度少精子症中1例患者在位点rs61758741发生了非同义突变,3个突变位点在SNPs基因数据库都已有报道,轻度或中度少精子症患者以及正常生育力男性中不存在SNPs。rs61758740可使PYGO2蛋白第141位蛋氨酸(M)变为异亮氨酸(I),rs61758741使PYGO2蛋白第261位碱性赖氨酸(K)变为酸性谷氨酸(E),rs141722381使PYGO2蛋白第240位亲水侧链天冬酰胺(N)变为疏水侧链异亮氨酸(I)。软件分析表明,在所发现的3个SNP非同义突变位点中,rs141722381引起的单个氨基酸改变会导致PYGO2蛋白空间结构破坏和诱发相关疾病。因此,Pygo2基因蛋白质编码序列区SNPs可能是特发性少精子症和无精子症的诱发因素之一,导致男性不育。
关键词
特发性少精子症
特发性无精子症
Pygo2基因
SNPS
Keywords
idiopathic oligospermia
idiopathic azoospermia
Pygo2 gene
SNPs
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
特发性少精子症和无精子症与Pygo2基因蛋白编码区SNPs的相关性
葛少钦
Jeanine Grifin
刘丽华
Kenneth I.Aston
Luke Simon
Timothy G.Jenkins
Benjamin R.Emery
douglas t.carrell
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013
6
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