具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察

目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果:2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。

儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床病理学观察

目的:探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征,以提高对该类疾病的认识。方法:收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本,采用EnVision法检测免疫组织化学表型,荧光原位杂交(FISH)检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果:该组5例患儿,3例男性,2例女性。年龄从3个月到13岁,部位包括软组织(膝、胸腔、腹壁)和肾,肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤,浸润性生长,可伴有炎性细胞。免疫表型上,肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK,分子检测均存在NTRK基因重排,包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗,其余均为无疾病进展病例,随访时间9~29个月。结论:NTRK重排间叶源性肿瘤,其肿瘤发生部位广泛,组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断,NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准,对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。