视网膜母细胞瘤房水及肿瘤组织的基因组信息分析初探

目的初步分析视网膜母细胞瘤患者房水及肿瘤组织中的基因组信息的一致性。方法选取两例经保眼治疗失败行眼球摘除的患儿,对其房水的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)以及肿瘤组织的基因组DNA(genomics DNA,gDNA)采用超低深度全基因组测序(ultra low flux whole genome sequencing,ulf-wgs)和基于隐马尔可夫模型的ichorCNA软件,分析体细胞染色体拷贝数变异(somatic chromosomal copy-number alterations,SCNA)和肿瘤比例(tumor fraction,TF)情况。结果实验获得两例病例质量良好的肿瘤组织gDNA、房水样本cfDNA。分析显示4例样本的肿瘤分数均大于10%,可灵敏反映样本的SCNA情况。两例病例的房水样本中,最常见的拷贝数增加区域包括1q、6p和13q,最常见的拷贝缺失区域包括6q和8p。病例1患者房水和肿瘤样本的SCNA区域高度一致,均出现1q、6p以及13号和18号染色体的扩增,6q及8p的拷贝数缺失。病例2患儿的房水在1p、6q、8p和13q区域都显示SCNA变异。结论房水活检及经济的ulf-wgs有望成为视网膜母细胞瘤疗效评估和预后的新标准。

玻璃体腔注射拓扑替康治疗视网膜母细胞瘤顽固性玻璃体种植短期疗效观察

目的观察玻璃体腔注射拓扑替康治疗视网膜母细胞瘤（RB）顽固性玻璃体种植的短期疗效。方法临床确诊为RB顽固性玻璃体种植患儿11例11只眼纳入研究。其中，男性6例6只眼，女性5例5只眼。年龄9～44个月，平均年龄26个月。依据国际眼内RB分期标准对患眼瘤体进行分期。11只眼中最初分期为E期3只眼，D期6只眼，B期1只眼，A期1只眼。所有患儿曾经全身化疗、经眼动脉灌注化疗、玻璃体腔注射美法仑及激光光凝、冷冻等局部治疗后仍然存在玻璃体种植。所有患儿均行玻璃体腔注射拓扑替康治疗，治疗期间每4周予以全身麻醉检查并治疗1次；根据玻璃体种植是否钙化、纤维化、完全消失决定是否继续治疗。11只眼共注射32次，平均注射2．9次。每只眼注射次数2～4次，中位数3次。平均随访时间10个月。观察玻璃体腔注射拓扑替康治疗RB的安全性及有效性。结果所有患眼RB玻璃体种植均得以控制。11只眼中，玻璃体种植完全消失9只眼，纤维化2只眼。治疗当天及随访期间所有患儿均未发生眼部或全身并发症、眼眶或全身转移以及需进行眼球摘除手术。结论玻璃体腔注射拓扑替康治疗RB顽固性玻璃体种植短期疗效较好，且未发现眼部及全身不良反应。