成纤维细胞纺锤形细胞肿瘤中新型EWSR1-SMAD3融合基因

良性/低级别成纤维细胞肿瘤包含有多种不同形态和分子遗传异常的肿瘤。尽管在最近的基因组鉴定中取得了重大进展,但在该组织学谱中仍然存在难以分类的肿瘤,缺乏已知的分子特征。作者由1例1岁男童的脚后跟产生的具有挑战性的先天性梭形细胞肿瘤引发,应用RNA测序技术,鉴定了一种新的EWSR1-SMAD3融合基因。在以浅表肢体位置和非特异性免疫表型的成纤维细胞外观的基础上,作者搜索了文件中的类似病例,并通过荧光原位杂交筛选这些异常。