头颈部伴GLI1基因改变的间叶性肿瘤:具有独特组织学特征并潜在有远处转移的病理实体

具有GLI1基因融合或扩增的软组织肿瘤最近被描述为一种独特的病理实体,具有明确的恶性风险。作者对11例具有GLI1改变的头颈部病变(包括8例来自舌的病变)的临床病理和分子学特征进行分析。肿瘤多见于30多岁的男性(男女比为2.7∶1,年龄范围:1~65岁)。肿瘤呈多结节状生长,巢状结构被纤细的分支状血管网分割,细胞一致,圆形或卵圆形,胞质丰富。常见肿瘤突入血管腔生长。采用荧光原位杂交和(或)靶向RNA测序研究其遗传学改变,7个肿瘤与以下伙伴存在GLI1融合:ACTB(n=4)、PTCH1(n=2)或MALAT1(n=1);其余4例显示GLI1与CDK4和MDM2基因共扩增。S-100蛋白和CD56通常阳性。CDK4、MDM2和STAT6在GLI1扩增的肿瘤中均为阳性。

57例肾脏平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的病例研究

原发性肾脏平滑肌瘤和平滑肌肉瘤临床极其罕见，目前缺乏有关病理特征和临床预后方面的报道。本组通过大样本肾脏平滑肌肿瘤的回顾性分析，旨在阐明其本质特征。作者重新评估57例具有不同形态学特征的肾脏平滑肌肿瘤，按照法国联邦癌症中心（FNCLCC）提出的标准对平滑肌肉瘤进行分级。通过组织芯片检测SMA、desmin、hcaldesmon、Calponin、Myogenin、细胞角蛋白（OSCAR）、CD117、Ki-67、ER、PR和WT1蛋白的表达。通过先前的诊断标准（包括缺乏细胞的非典型性、坏死和核分裂象0～1个／10HPF）来筛选平滑肌瘤。