面肩肱型肌营养不良症基因诊断

目的 观察面肩肱型肌营养不良症 ( facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E- 11标记的 4 q35 Eco R / Bln 片段分子量变化特点 ,对 FSHD进行基因诊断。方法 提取基因组DNA,Eco R / Bln 双酶切后进行脉冲凝胶电泳 ,用同位素标记的探针 p13E- 11进行 Southern印迹 ,以小于 38kb为诊断 FSHD标准 ,观察 4 q35 Eco R / Bln 片段分子量大小的分布。结果 FSHD组 2 6例患者中 ,2 0例 4 q35 Eco R / Bln 片段小于 38kb,基因诊断阳性率为 76 .92 %。 FSHD亲属组 12例 ,其中两例该片段小于 38kb。对照组 2 1人 ,该片段均大于 38kb。结论 以小于 38kb为诊断标准较满意 。