家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。