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WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析
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作者 曹雅清 郭保程 聂敏 《罕见病研究》 2024年第1期63-76,共14页
目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功... 目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功能损伤、泌尿生殖系统发育不全、肾母细胞瘤、性腺肿瘤等表型的关联性。结果 本研究纳入128篇文献,包含304例研究对象,检出86种WT1致病性变异。这些变异的位置分布特点为:最常见发生于外显子9(24/86,27.9%)和外显子8(23/86,26.7%);变异类型特点为:错义变异(51/86,59.3%)最常见,次常见为剪接位点变异(13/86,15.1%)。WT1基因变异导致的疾病种类特点为:DDS病例数最多(174/304,57.2%),其次为FS(83/304,27.3%);DDS主要由外显子9和外显子8上的错义变异(143/174,82.2%)导致,而FS主要由内含子9上的剪接位点变异(76/83,91.6%)导致。结论 WT1基因上外显子9和外显子8的错义变异主要导致DDS,而内含子9的剪接变异主要导致FS。对进展性肾损伤的婴幼儿及儿童应进行泌尿生殖系统的全面评估,早期明确基因诊断,以改善预后。 展开更多
关键词 WT1基因 Denys-Drash综合征 Frasier综合征 46 XY性发育障碍 孤立性肾病综合征 肾母细胞瘤
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Halbach阵列盘式永磁电机的解析计算 被引量:19
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作者 郭保成 黄允凯 +1 位作者 彭飞 董剑宁 《中国电机工程学报》 EI CSCD 北大核心 2019年第1期289-295,共7页
以一台Halbach阵列盘式永磁电机为对象,采用精确子域法,在直角坐标系下推导该电机空载气隙磁场的解析计算方法。该方法通过分离Halbach永磁体,得到各永磁体的磁化强度,通过叠加法合成最终磁化强度,根据边界条件求解电机的磁场,继而获得... 以一台Halbach阵列盘式永磁电机为对象,采用精确子域法,在直角坐标系下推导该电机空载气隙磁场的解析计算方法。该方法通过分离Halbach永磁体,得到各永磁体的磁化强度,通过叠加法合成最终磁化强度,根据边界条件求解电机的磁场,继而获得相关电磁性能。将有限元计算结果和实验结果分别与解析计算结果进行对比,结果表明所推导的解析方法具有较高的精度。该文所述模型可推广至绝大部分Halbach阵列结构,对该类型电机的快速计算具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 盘式永磁电机 Halbach阵列结构 精确子域模型 电磁特性
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Ventilation Structure Optimization and Performance Analyses of Permanent Magnet Wind Generators 被引量:8
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作者 DING Shuye guo baocheng SUN Zhaoqiong 《中国电机工程学报》 EI CSCD 北大核心 2013年第9期I0016-I0016,共1页
为了提高永磁风力发电机的通风冷却效果,以一台2.5 MW永磁风力发电机为例,基于计算流体力学(computational fluid dynamics,CFD)以及传热传质学基本理论,根据流–热协同机理,建立了包括外部通风系统的三维流体流动与传热的求解模型。... 为了提高永磁风力发电机的通风冷却效果,以一台2.5 MW永磁风力发电机为例,基于计算流体力学(computational fluid dynamics,CFD)以及传热传质学基本理论,根据流–热协同机理,建立了包括外部通风系统的三维流体流动与传热的求解模型。应用有限体积元法,对电机通风冷却性能进行了数值研究,并与实验数据进行对比分析,实验结果验证了计算结果的准确性以及求解方法的合理性。通过改变电机内径向通风沟结构尺寸,提出4种优化方案,通过对不同结构方案条件下通风冷却性能进行对比研究,给出了发电机最佳的结构方案。所得结论可以为永磁风力发电机通风结构的设计提供参考。 展开更多
关键词 风力发电机 性能分析 永磁材料 通风结构 结构优化 单机容量 永久磁铁 发生器
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船舶压载水快速测量仪的设计与应用研究 被引量:2
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作者 王洋 郭宝诚 刘进涛 《智能计算机与应用》 2020年第2期61-65,共5页
船舶压载水深度的测量是大宗商品水尺计重的关键计量环节之一,针对传统压载水测量方法存在的人为误差大、准确性差、效率低下等问题,设计了一种携带方便、易于使用的压载水快速测量仪,该测量仪基于差距测量法,以单片机和多项传感器为核... 船舶压载水深度的测量是大宗商品水尺计重的关键计量环节之一,针对传统压载水测量方法存在的人为误差大、准确性差、效率低下等问题,设计了一种携带方便、易于使用的压载水快速测量仪,该测量仪基于差距测量法,以单片机和多项传感器为核心部件,通过机电一体化设计方案可以实现压载水测量数据的自动获取和测量结果的自动计算,大幅减少了测量过程中的人为误差,能够有效提高压载水测量的准确度和工作效率,进而极大地提升水尺计重工作的整体效能,对于减少船舶滞港时间、提升口岸便利化水平具有显著的促进作用。 展开更多
关键词 水尺计重 压载水 测量仪 单片机 传感器 步进电机
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外来入侵脊椎动物对生物多样性危害的研究进展 被引量:7
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作者 杜元宝 涂炜山 +3 位作者 杨乐 顾党恩 郭宝成 刘宣 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2023年第7期1035-1054,共20页
外来物种入侵是造成全球生物多样性下降的重要因素之一.入侵脊椎动物作为食物链的上游类群,对生物多样性的危害尤为显著,但长期以来国内缺少对脊椎动物入侵危害的系统阐述.本文从直接影响(捕食危害、种间竞争和繁殖干扰、种间杂交和基... 外来物种入侵是造成全球生物多样性下降的重要因素之一.入侵脊椎动物作为食物链的上游类群,对生物多样性的危害尤为显著,但长期以来国内缺少对脊椎动物入侵危害的系统阐述.本文从直接影响(捕食危害、种间竞争和繁殖干扰、种间杂交和基因污染等)和间接影响(疾病传播、栖息地环境改变等)两个方面,分别在种群、群落、生态系统和生物地理格局等不同水平上,阐述外来入侵鱼类、两栖爬行类、鸟类和兽类等脊椎动物类群对生物多样性的影响机制,并以典型生物多样性脆弱区(岛屿生态系统和自然保护地)以及“一带一路”倡议沿线为例,探讨外来脊椎动物入侵对生物多样性保护的挑战;最后,概述我国入侵脊椎动物对生物多样性危害的研究现状,并结合生态安全的国家需求以及国际科学前沿,展望我国外来脊椎动物入侵对生物多样性危害及管控对策的未来发展方向. 展开更多
关键词 生物入侵 脊椎动物 生态危害 生物多样性保护 自然保护地 全球变化
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Bayesian mixed models and divergence time estimation of Chinese cavefishes (Cyprinidae: Sinocyclocheilus) 被引量:4
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作者 LI ZhiQiang guo baocheng +2 位作者 LI JunBing HE ShunPing CHEN YiYu 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2008年第15期2342-2352,共11页
The genus Sinocyclocheilus is distributed in Yun-Gui Plateau and its surrounding region only, within more than 10 cave species showing different degrees of degeneration of eyes and pigmentation with wonderful adaptati... The genus Sinocyclocheilus is distributed in Yun-Gui Plateau and its surrounding region only, within more than 10 cave species showing different degrees of degeneration of eyes and pigmentation with wonderful adaptations. To present, published morphological and molecular phylogenetic hypotheses of Sinocyclocheilus from prior works are very different and the relationships within the genus are still far from clear. We obtained the sequences of cytochrome b (cyt b) and NADH dehydrogenase subunit 4 (ND4) of 34 species within Sinocyclocheilus, which represent the most dense taxon sampling to date. We performed Bayesian mixed models analyses with this data set. Under this phylogenetic framework, we estimated the divergence times of recovered clades using different methods under relaxed mo-lecular clock. Our phyloegentic results supported the monophyly of Sinocyclocheilus and showed that this genus could be subdivided into 6 major clades. In addition, an earlier finding demonstrating the polyphyletic of cave species and the most basal position of S. jii was corroborated. Relaxed diver-gence-time estimation suggested that Sinocyclocheilus originated at the late Miocene, about 11 million years ago (Ma), which is older than what have been assumed. 展开更多
关键词 中国洞穴鱼 系统发育 变异状况 生长特点
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Cloning and sequence analysis of Sox genes in a tetraploid cyprinid fish,Tor douronensis 被引量:1
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作者 guo baocheng Li JunBing +1 位作者 TONG ChaoBo HE ShunPing 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2008年第13期1988-1995,共8页
A PCR survey for Sox genes in a young tetraploid fish Tor douronensis (Teleostei:Cyprinidae) was per-formed to access the evolutionary fates of important functional genes after genome duplication caused by polyploidiz... A PCR survey for Sox genes in a young tetraploid fish Tor douronensis (Teleostei:Cyprinidae) was per-formed to access the evolutionary fates of important functional genes after genome duplication caused by polyploidization event. Totally 13 Sox genes were obtained in Tor douronensis,which represent SoxB,SoxC and SoxE groups. Phylogenetic analysis of Sox genes in Tor douronensis provided evidence for fish-specific genome duplication,and suggested that Sox19 might be a teleost specific Sox gene member. Sequence analysis revealed most of the nucleotide substitutions between duplicated copies of Sox genes caused by tetraploidization event or their orthologues in other species are silent substitutions. It would appear that the sequences are under purifying selective pressure,strongly suggesting that they repre-sent functional genes and supporting selection against all null allele at either of two duplicated loci of Sox4a,Sox9a and Sox9b. Surprising variations of the intron length and similarities of two duplicated copies of Sox9a and Sox9b,suggest that Tor douronensis might be an allotetraploidy. 展开更多
关键词 四倍体 短基因 基因复制 基因多样性
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