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染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用 被引量:1
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作者 马海霞 冯丽云 +1 位作者 郭苑青 何丽梅 《检验医学与临床》 2024年第4期507-510,共4页
目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄... 目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失、微重复。 展开更多
关键词 染色体核型分析 全基因组拷贝数变异测序 高龄 孕妇 产前诊断
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胎儿先天性肾脏异常孕中期超声表现及遗传学异常
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作者 张会萍 周毓青 +2 位作者 郭苑青 冯丽云 何碧媛 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第12期1775-1778,共4页
目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合... 目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合并肾外异常,表现为肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;遗传学检查显示4胎染色体核型异常,8胎染色体拷贝数异常,2胎基因突变。结论胎儿CKA孕中期超声表现包括肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;即便超声异常表现并不明显,亦可合并严重染色体或基因异常。 展开更多
关键词 胎儿 肾疾病 基因 染色体 超声检查
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胎儿先天性肾脏异常孕中期超声表现及其转归
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作者 张会萍 周毓青 +2 位作者 郭苑青 冯丽云 何碧媛 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第12期1770-1774,共5页
目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及其转归。方法回顾性分析223胎于孕中期检出CKA的单胎胎儿资料,观察其孕中期超声表现,以及孕晚期肾脏变化。结果223胎CKA中,孕中期超声显示142胎单纯肾盂分离、41胎单纯双肾盂畸形、11... 目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及其转归。方法回顾性分析223胎于孕中期检出CKA的单胎胎儿资料,观察其孕中期超声表现,以及孕晚期肾脏变化。结果223胎CKA中,孕中期超声显示142胎单纯肾盂分离、41胎单纯双肾盂畸形、11胎多囊肾病、7胎肾缺如、6胎单纯肾囊肿、6胎异位肾、4胎肾偏小、2胎马蹄肾、2胎单侧肾盂分离伴对侧肾双肾盂畸形及单侧肾囊肿伴对侧肾双肾盂畸形、单侧肾双肾盂畸形伴肾盂分离各1胎。孕晚期可见肾盂分离、肾盂畸形、肾囊肿及肾偏小等发生变化,而多囊肾病、肾缺如、异位肾及马蹄肾等多无显著改变。结论胎儿CKA类型多样,以肾盂分离最常见,可随妊娠进展而发生动态变化。 展开更多
关键词 胎儿 肾疾病 预后 超声检查
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社区高血压患者综合干预管理的效果观察 被引量:1
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作者 郭苑青 廖伟华 +1 位作者 叶彩娴 周俏燕 《中国社区医师》 2017年第8期148-149,共2页
目的:探讨社区高血压患者综合干预管理的效果。方法:收治高血压患者460例,分为对照组与干预组各230例。对照组采取传统单向高血压三级管理模式,干预组采取"三位一体"综合管理模式。结果:干预后,干预组规律服药率、血压控制率... 目的:探讨社区高血压患者综合干预管理的效果。方法:收治高血压患者460例,分为对照组与干预组各230例。对照组采取传统单向高血压三级管理模式,干预组采取"三位一体"综合管理模式。结果:干预后,干预组规律服药率、血压控制率、健康知识知晓率均显著高于对照组(P<0.05)。结论:在社区高血压患者中实施"三位一体"的综合干预管理模式处理,可促使社区高血压患者服药更规律,并改善健康知识知晓程度。 展开更多
关键词 社区高血压 综合干预管理 三位一体
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连续过滤-超滤工艺处理松花江水中试研究 被引量:6
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作者 黄乔津 郭远庆 +1 位作者 梁恒 李圭白 《哈尔滨工业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第2期8-15,共8页
为探究以超滤为核心的短流程、低药剂的绿色净水工艺可行性,以连续过滤作为膜前预处理工艺,通过中试实验考察连续过滤-超滤工艺处理松花江水的处理效能和膜污染特性,并与直接超滤进行对比实验,考察连续过滤预处理在组合工艺中的作用.结... 为探究以超滤为核心的短流程、低药剂的绿色净水工艺可行性,以连续过滤作为膜前预处理工艺,通过中试实验考察连续过滤-超滤工艺处理松花江水的处理效能和膜污染特性,并与直接超滤进行对比实验,考察连续过滤预处理在组合工艺中的作用.结果表明,连续过滤-超滤工艺对松花江水的浊度和氨氮均有良好的去除效果,去除率分别为99. 75%和70. 77%,但对有机物的去除效果较差,COD_(Mn)和UV_(254)的去除率分别为32. 21%和17. 12%.超滤膜前期污染较缓慢,15 d后污染速率加快,在第50天跨膜压差增长至50. 3 k Pa,达到膜污染上限.连续过滤对色氨酸类蛋白质有较好的去除效果,而超滤对溶解性生物代谢物、色氨酸类蛋白质、富里酸类有机物和腐殖酸类有机物均有一定的截留作用,其中腐殖酸类有机物和色氨酸类蛋白质是超滤膜的主要不可逆污染物.组合工艺对COD_(Mn)、UV_(254)和氨氮的去除率比直接过滤分别高出9. 97%,7. 02%和33. 84%,且膜污染速率远低于直接超滤.研究成果将推动超滤膜技术在微污染源水净化方面的广泛应用. 展开更多
关键词 超滤 连续过滤 预处理 膜污染 绿色净水工艺
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桦木酸在酸性微环境中对PC-3细胞生物学行为及破骨细胞分化的作用 被引量:1
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作者 黄帅 黄国樑 +4 位作者 令狐熙涛 谢尚延 瓦庆德 郭远清 黄彦 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第9期1076-1081,共6页
目的研究桦木酸在酸性微环境中对PC-3细胞增殖、迁移、黏附、成球、干细胞特性及破骨细胞分化的影响。方法使用pH 7.4和pH 6.5的培养基培养PC-3细胞,然后加入浓度为0、1、5、10、15、20、30、40μmol/L的桦木酸继续培养,24 h后采用CCK-... 目的研究桦木酸在酸性微环境中对PC-3细胞增殖、迁移、黏附、成球、干细胞特性及破骨细胞分化的影响。方法使用pH 7.4和pH 6.5的培养基培养PC-3细胞,然后加入浓度为0、1、5、10、15、20、30、40μmol/L的桦木酸继续培养,24 h后采用CCK-8法和Transwell检测桦木酸对PC-3细胞增殖与迁移的影响,通过黏附试验、成球试验检测BA对PC-3细胞干细胞特性的变化,通过破骨细胞分化实验检测桦木酸对破骨细胞分化的影响,利用qPCR和Western blot检测PC-3细胞中CD31和CD44蛋白的表达。结果CCK-8结果表明与中性对照组(pH 7.4)相比,酸性微环境(pH 6.5)能促进PC-3细胞增殖,而桦木酸呈浓度依赖性抑制PC-3细胞在酸性微环境中的增殖(P<0.05)。此外,酸性微环境促进PC-3细胞的迁移、黏附、瘤体形成及CD31和CD44表达,在此基础上加入桦木酸后,PC-3细胞的迁移能力、黏附、瘤体形成、干细胞特征和破骨细胞分化明显下调(P<0.05)。结论桦木酸可抑制酸性微环境中PC-3细胞的增殖、迁移、干细胞特性及破骨细胞分化。 展开更多
关键词 桦木酸 前列腺癌骨转移 酸性微环境 肿瘤干细胞 破骨细胞生成
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小剂量阿司匹林预防妊娠期高血压高危孕妇不良妊娠结局的效果 被引量:9
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作者 任丽萍 金皖玲 +1 位作者 郭苑青 蔡蓓珺 《实用临床医药杂志》 CAS 2020年第15期90-92,共3页
目的观察小剂量阿司匹林预防妊娠期高血压疾病(HDP)高危孕妇不良妊娠结局的效果。方法将84例妊娠期高血压疾病高危孕妇依据干预方案分为对照组和观察组,每组42例。对照组接受常规产检,观察组在常规产检的同时接受小剂量阿司匹林治疗。比... 目的观察小剂量阿司匹林预防妊娠期高血压疾病(HDP)高危孕妇不良妊娠结局的效果。方法将84例妊娠期高血压疾病高危孕妇依据干预方案分为对照组和观察组,每组42例。对照组接受常规产检,观察组在常规产检的同时接受小剂量阿司匹林治疗。比较2组孕妇妊娠期高血压疾病发生率及发病孕周。比较2组孕妇的产后出血量、产后出血发生率。比较2组新生儿出生低体质量发生率、新生儿窒息发生率。结果观察组妊娠期高血压疾病发生率低于对照组,发病孕周晚于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组孕妇产后出血量及产后出血发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组新生儿出生低体质量发生率以及窒息发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小剂量阿司匹林预防妊娠期高血压疾病安全、有效,可降低新生儿出生低体质量发生率和新生儿窒息发生率,降低孕妇产后出血量及产后出血发生率。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 高危因素 妊娠结局 新生儿窒息 阿司匹林 产后出血
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甘肃省餐饮服务环节食品添加剂使用情况调研分析 被引量:2
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作者 郭渊清 刘煜 苏阿龙 《中国食品工业》 2019年第9期73-75,共3页
甘肃省餐饮服务单位食品添加剂使用情况并不乐观,相关法律法规和标准不够完善,从业人员的整体素质不高,食品添加剂使用管理制度存在缺陷等问题有待解决。为了改善餐饮环节食品添加剂的使用现状,就需要针对其存在的问题采取一定的措施。
关键词 餐饮业 食品添加剂 调研分析
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HNF1B基因新发变异致胎儿肾囊肿的遗传学分析
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作者 冯丽云 郭苑青 +1 位作者 周毓青 马海霞 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期802-807,共6页
目的探讨1例先天性肾囊肿胎儿的临床特征及基因变异特点。方法收集胎儿的临床资料,应用染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行San... 目的探讨1例先天性肾囊肿胎儿的临床特征及基因变异特点。方法收集胎儿的临床资料,应用染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证,应用生物信息学工具评估变异氨基酸保守性,分析蛋白质结构改变,预测变异蛋白致病性。结果胎儿系统超声检查提示双侧多发肾囊肿。核型分析未检出染色体数目或结构异常。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。trio-WES发现胎儿携带HNF1B基因NM_000458.2:c.1120dupA(p.Met374Asnfs^(*)26)移码变异,Sanger测序验证该变异为新发变异,变异氨基酸在多个物种中高度保守,变异HNF1B蛋白结构受损,缺失了尾部的关键结构域。结合胎儿临床表型及遗传学检测结果,考虑诊断为HNF1B基因新发变异导致的常染色体显性遗传性HNF1-β肾病。结论HNF1B基因c.1120dupA新发移码变异是胎儿多发肾囊肿的遗传学病因,对生后表型具有重要预测作用。本研究丰富了HNF1B基因的致病变异谱。 展开更多
关键词 先天性肾囊肿 HNF1B 全外显子组测序 常染色体显性遗传 胎儿
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一例嵌合型染色体数目与结构异常胎儿的产前筛查与诊断
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作者 冯丽云 郭苑青 +4 位作者 马海霞 何丽梅 宋芬 周毓青 唐龙英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期768-772,共5页
目的联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查,抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number... 目的联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查,抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq),对孕中期胎儿进行系统超声检查;对孕妇夫妇的外周血细胞进行染色体核型分析。结果NIPT提示胎儿性染色体异常;羊水核型提示为嵌合型性染色体异常45,X[53]/46,X,+mar[7];胎儿羊水细胞DNA CNV-seq显示seq[GRCh37]del(Yq11.1q12)chrY:g.13104553-28819361del,seq[GRCh37]del(Yp11.32p11.2)chrY:g.10001-9873915del(嵌合比例30%);超声检查提示胎儿肾脏发育异常;引产儿外生殖器表现为男性;孕妇夫妇外周血染色体核型未见异常。结论NIPT可筛查部分胎儿性染色体异常疾病,后续的产前诊断与遗传咨询将有赖于胎儿核型分析、拷贝数变异检测以及超声检查等多种技术的联合应用。嵌合型性染色体异常胎儿的生后表型难以准确评估,产前遗传咨询应全面告知其可能的预后。 展开更多
关键词 无创产前检测 嵌合型性染色体异常 拷贝数变异检测 产前诊断 遗传咨询
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A novel differential velocity modulation laser spectroscopy
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作者 LIU Yuyan GAO Hui +7 位作者 LIU Hongping DUAN Chuanxi LIN Jieli guo yuanqing LIU Xiaoyong HUANG Guangming LI Jinrui LI Fengyan 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2001年第2期173-176,共4页
Experimental investigation of a novel differential velocity modulation laser spectroscopy is reported and demonstrated with the spectra of N2+A2IIm-X2∑g+ Meinel system. The S/N ratio excesses 500 : 1, about 60 times ... Experimental investigation of a novel differential velocity modulation laser spectroscopy is reported and demonstrated with the spectra of N2+A2IIm-X2∑g+ Meinel system. The S/N ratio excesses 500 : 1, about 60 times higher than that with the traditional non-differential technique.With this technique, we obtained the high-resolution electronic absorption spectra of A2II-X2∑+(1,0) vibration-al band of CS+ for the first time. It is confirmed that this technique will be a powerful method and receive wide application in studies of new molecular ions. 展开更多
关键词 VELOCITY MODULATION DIFFERENTIAL TECHNIQUE MOLECULAR spectroscopy.
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针刀治疗腰椎间盘突出症的效果观察
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作者 王敬 郭元清 +1 位作者 代建宁 刘海龙 《反射疗法与康复医学》 2020年第18期16-18,共3页
目的探讨针刀治疗腰椎间盘突出症的临床效果.方法选取2018年1月—2019年12月解放军第九四二医院收治的腰椎间盘突出症患者86例作为该研究的研究组,选取2020年1—8月收治的腰椎间盘突出症患者86例作为对照组.对照组采用针刺治疗,研究组... 目的探讨针刀治疗腰椎间盘突出症的临床效果.方法选取2018年1月—2019年12月解放军第九四二医院收治的腰椎间盘突出症患者86例作为该研究的研究组,选取2020年1—8月收治的腰椎间盘突出症患者86例作为对照组.对照组采用针刺治疗,研究组采用针刀松解治疗.对比两组患者的临床治疗效果、疼痛评分及腰椎功能.结果研究组患者治疗有效率为93.0%,对照组治疗有效率为62.8%,研究组临床疗效高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).干预前,两组患者的VAS评分与JOA评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组上述指标水平均改善,研究组VAS评分为(2.11±0.05)分,低于对照组的(4.14±0.13)分,研究组JOA评分为(26.05±1.48)分,高于对照组的(21.18±2.32)分,差异有统计学意义(P<0.05).结论针刀治疗腰椎间盘突出症,可提升治疗效果,减轻腰腿疼痛,更利于腰椎功能改善,值得借鉴. 展开更多
关键词 针刀为主治疗 腰椎间盘突出症 康复效果 腰椎功能 VAS评分
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