期刊文献+
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析
1
作者 王舒月 杨文柯 +3 位作者 杨科 宋雅倩 郭正隆 廖世秀 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页
目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度... 目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。 展开更多
关键词 智力发育障碍 TRIO基因 全外显子组测序 剪接变异 新发变异
下载PDF
澳洲鳕鲈高效循环水生态养殖模式研究 被引量:1
2
作者 郭正龙 朱永祥 +1 位作者 任鹏 王耀辉 《中国水产》 2021年第1期78-81,共4页
澳洲鳕鲈是澳洲四大经济鱼类之首,具有生长快,抗病力强,摄食量少,消化吸收能力强,活动空间小,能量消耗低等特点,非常适宜在国内集约化循环水生态模式下养殖。基于此,本文开展了澳洲鳕鲈的高效循环水生态养殖模式研究。结果表明,采用集... 澳洲鳕鲈是澳洲四大经济鱼类之首,具有生长快,抗病力强,摄食量少,消化吸收能力强,活动空间小,能量消耗低等特点,非常适宜在国内集约化循环水生态模式下养殖。基于此,本文开展了澳洲鳕鲈的高效循环水生态养殖模式研究。结果表明,采用集约化循环水生态养殖澳洲鳕鲈,平均日增重为(1.75±0.04)g/尾,单位水体产量(95.30±0.28)kg/m^3,饵料系数1.3±0.02,日排水量不足10%,排出的尾水pH值7.0~8.5,总氮≤3.0mg/L,总磷≤0.5mg/L,排放达标。该模式可有效实现产品上市早、利润高,环境友好的综合效益。 展开更多
关键词 消化吸收能力 生态模式 饵料系数 能量消耗 生态养殖 排放达标 摄食量 澳洲
下载PDF
一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断 被引量:1
3
作者 王金铭 霍晓东 +10 位作者 杨科 吴东 郭正隆 王睿丽 刘冰冰 贾晓灿 雷星星 王鑫 单慧慧 郝冰涛 廖世秀 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2022年第5期704-708,共5页
目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sange... 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(EVC)。结论:EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因。 展开更多
关键词 Ellis-van Creveld综合征 EVC2基因 遗传咨询 产前诊断
下载PDF
Changes of Protein and Lipid Contents,Amino Acid and Fatty Acid Compositions in Eggs and Yolk-Sac Larvae of American Shad(Alosa sapidissima) 被引量:2
4
作者 LIU Zhifeng GAO Xiaoqiang +5 位作者 YU Jiuxiang WANG Yaohui guo zhenglong HUANG Bin LIU Baoliang HONG Lei 《Journal of Ocean University of China》 SCIE CAS CSCD 2018年第2期413-419,共7页
To investigate the changes of the biochemical composition of American shad(Alosa sapidissima) eggs and larvae at embryonic and early larval stages, samples were collected at different development stages from artificia... To investigate the changes of the biochemical composition of American shad(Alosa sapidissima) eggs and larvae at embryonic and early larval stages, samples were collected at different development stages from artificial fertilization to the end of yolk absorption including 2 h, 12 h and 30 h after fertilization and newly hatched larvae including 1 and 3 days after hatching. The composition of lipid, fatty acids, protein and amino acids were analyzed. The content of total protein exhibited a decreasing trend during embryogenesis and larval development, and a significant reduction was detected after hatching(P < 0.05). The total lipid content remained relative stable. A significant reduction was detected in almost all amino acids after hatching except for glycine(P <0.05), while a significant decrease was found in the content of cysteine, proline, tyrosine, valine, isoleucine, leucine and phenylalanine during the yolk-sac phase(P < 0.05). On the other hand, all the groups of fatty acids remained stable during the period of embryogenesis. But after hatching, a significant decrease was found in the content of C18:2n-6, C18:3n-6, SFA and ratio of EPA/ARA(P < 0.05), while a significant increase was found in the content of C18:3n-3, C20:4n-6, C22:6n-3 and ratio of n-3/n-6(P < 0.05). In conclusion, the combined data suggested that American shad utilizes the protein content as preferential energy substrates during embryonic and early larval developments with some specificity in the consumption of different amino acids. 展开更多
关键词 Alosa sapidissima development LIPID protein AMINO ACID FATTY ACID
下载PDF
100 Hz快速磁抽搐治疗难治性抑郁症共病强迫症1例
5
作者 郭政隆 仝玉杰 +6 位作者 刘超杰 程龙 李剑虹 李建英 刘志芬 徐勇 刘莎 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期41-45,共5页
抑郁症(major depressive disorder,MDD)是致残率最高的疾病之一,临床上约有1/3的MDD患者在连续服用抗抑郁药多个疗程后没有显著改善,最终转变为难治性抑郁症(treatment-resistant depression,TRD)。TRD是一种更为严重、复杂的疾病亚型... 抑郁症(major depressive disorder,MDD)是致残率最高的疾病之一,临床上约有1/3的MDD患者在连续服用抗抑郁药多个疗程后没有显著改善,最终转变为难治性抑郁症(treatment-resistant depression,TRD)。TRD是一种更为严重、复杂的疾病亚型,临床治疗具有挑战性。强迫症(obsessive-compulsive disorder,OCD)是以反复出现强迫观念和(或)强迫行为为基本特征的一类精神障碍,与其他精神疾病的高共病率已被确定为OCD的标志性特征,其中以MDD共病OCD最为常见,且症状更为严重,自杀发生概率更高。磁抽搐治疗(magnetic seizure therapy,MST)是一种新型非侵入性神经调控技术,可安全有效治疗TRD,且认知损伤更小。本文报道了1例TRD共病OCD的患者在经100 Hz快速MST治疗后症状显著改善的案例。作为一种新的治疗选择,未来仍需要更多的大型临床研究进一步探索。 展开更多
关键词 强迫性障碍 难治性抑郁症 神经调控技术 磁抽搐治疗
原文传递
盐度对刀鲚生长、抗氧化应激和渗透压调节能力的影响 被引量:7
6
作者 鲜博 高建操 +9 位作者 徐钢春 朱永祥 涂翰卿 郭正龙 聂志娟 王裕玉 高俊 邵乃麟 胡佳雯 徐跑 《海洋湖沼通报》 CSCD 北大核心 2020年第2期152-159,共8页
为研究不同养殖水体盐度对刀鲚(Coilia nasus)生长性能、抗氧化应激、渗透压调节能力的影响,选用初始体重为15.31±1.78g的刀鲚为研究对象,设置2个盐度实验组(5、10)和一个淡水对照组,每组3个重复,开展了为期135d的养殖试验。结果表... 为研究不同养殖水体盐度对刀鲚(Coilia nasus)生长性能、抗氧化应激、渗透压调节能力的影响,选用初始体重为15.31±1.78g的刀鲚为研究对象,设置2个盐度实验组(5、10)和一个淡水对照组,每组3个重复,开展了为期135d的养殖试验。结果表明,在第50d和第135d时,刀鲚的增重率、特定生长率均未受到养殖盐度的显著影响(P>0.05);淡水组刀鲚肠道淀粉酶和脂肪酶在第50d和第135d时显著高于盐度组(P<0.05);而3个组的胃蛋白酶没有显著差异(P>0.05);淡水刀鲚肝脏过氧化氢酶(CAT)和超氧化物歧化酶(SOD)酶活性在第50d显著低于盐度组(P<0.05),在第135d显著高于盐度组(P<0.05),而盐度组之间差异不显著(P>0.05);淡水组肝脏丙二醛(MDA)含量一直显著低于盐度组(P<0.05),盐度组之间差异不显著(P>0.05);在养殖第50d刀鲚鳃Na^+K^+-ATP酶(NKA)酶含量10‰最高,而淡水组最低,且3个组之间都有显著差异(P<0.05),而养殖到第135d 3个组之间并无显著差异(P>0.05)。综上,基于对刀鲚的生长性能、抗氧化应激和渗透压调节能力的检测,人工繁育的刀鲚能够在低盐的环境中正常生长;本研究推荐根据刀鲚的洄游特性进行养殖盐度的调控,即养殖前期使用淡水,养殖后期使用低浓度盐水。 展开更多
关键词 刀鲚 盐度养殖 生长 生理 NKA
原文传递
两种不同的原核表达载体蛋白表达及纯化的比较 被引量:5
7
作者 邱淑彬 荆韧威 +1 位作者 郭正隆 谢晓东 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期4136-4144,共9页
为了比较两种不同的原核表达载体体外表达纯化CP05-GFP蛋白的能力,本研究通过构建pET28b-CP05-GFP(双His-Tag)、pET28b-CP05-GFP(单His-Tag)、pGEX-6p-1-CP05-GFP(GST-Tag)三个原核表达质粒,诱导表达并纯化带有不同标签的CP05-GFP蛋白... 为了比较两种不同的原核表达载体体外表达纯化CP05-GFP蛋白的能力,本研究通过构建pET28b-CP05-GFP(双His-Tag)、pET28b-CP05-GFP(单His-Tag)、pGEX-6p-1-CP05-GFP(GST-Tag)三个原核表达质粒,诱导表达并纯化带有不同标签的CP05-GFP蛋白。通过考马斯亮蓝染色技术比较两种不同的原核表达载体表达以及体外纯化CP05-GFP蛋白的能力,发现3个原核表达载体均能诱导表达出CP05-GFP蛋白,且能纯化出CP05-GFP蛋白,但是不同标签纯化CP05-GFP蛋白的纯化效率是不同的:pET28b-CP05-GFP(双His-Tag)原核表达系统能够表达并纯化出CP05-GFP蛋白,但其表达量低易纯化;pET28b-CP05-GFP(单His-Tag)原核表达系统能够表达并纯化出CP05-GFP蛋白,其表达量高但不易纯化;pGEX-6p-1-CP05-GFP(GST-Tag)原核表达系统可表达出足量的CP05-GFP(GST-Tag)蛋白,并且易纯化。本研究有助于选择合适的载体进行融合蛋白的表达和纯化。 展开更多
关键词 原核表达 载体构建 蛋白纯化
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部