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CETP新突变点Ala373Pro和Arg451Gln及其座位关系 被引量：2
1
作者 陆付耳 黄光英 +4 位作者 李鸣真 叶望云 Heiko Wiebusch Harald Funke gerd assmann 《中国心血管杂志》 1998年第6期420-424,共5页
收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1.8mmol/L者的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,首次发现一女性先驱者同时携带CETP基... 收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1.8mmol/L者的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,首次发现一女性先驱者同时携带CETP基因两个新的突变点,即CETP第373位丙氨酸为脯氨酸取代(Ala373Pro)和第451位精氨酸突变为谷氨酰胺(Arg451Gln).采用等位基因特异性长片段PCR技术进一步研究表明该先驱者所携带的两个CETP基因新突变点Ala373Pro和Arg451Cln位于同一染色体. 展开更多
关键词 胆固醇酯 转运蛋白 基因突变 高密度脂蛋白
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