基因编码ATP敏感性钾通道亚单位Kir6.2的激活突变与持久性新生儿糖尿病

背景:持久性新生儿糖尿病通常出现在出生后前3 个月的时间里,需要胰岛素治疗。多数情况下,其病因尚不清楚。因为ATP敏感的钾通道(KATP)参与了胰腺β细胞葡萄糖刺激的胰岛素分泌,因此我们推测使这一通道(KCNJ11)基因编码的Kir6.2亚单位激活突变,就可以引起新生儿糖尿病。方法:我们对29例患有持久性新生儿糖尿病患者的KCNJ11基因进行测序。