遗传性神经痛性肌萎缩症:1例报道与家族性Parsonager-Turner综合征

遗传性神经痛性肌萎缩症是一种较为罕见的疾病, 其特征是臂丛神经痛反复发作。作者报道了1例12岁男孩,其双侧肩部肌肉严重疼痛、萎缩。本病的始发年龄不确定,最常见的是在20岁或者30岁,10岁以前发病罕见。遗传性神经痛性肌萎缩症与偶发性的Parsonag- er-Tumer综合征不同之处是疼痛的反复发作、肌无力和出现相似的家庭病例。几个家庭的分析显示遗传性神经痛性肌萎缩症的表现是不一样的。