伴SRF-FOXO1和SRF-NCOA1融合基因是分化良好横纹肌肉瘤的独特亚型

横纹肌肉瘤(RMS)是一类异质性的软组织肿瘤,目前包括4种不同组织学亚型,但这些亚型尚不足描述日常病理工作中遇到的所有RMS类型。作者报道一类最新发现特异性RMS组,以期进一步完善WHO RMS分类。在对RMS进行常规RNA测序过程中,作者发现了3例分化良好的RMS含有新的融合基因,并应用比较基因组杂交技术对该组肿瘤行进一步分析。临床上,3例肿瘤均为深部脊柱旁肿瘤,发于新生儿和幼儿,均接受手术切除和辅助化疗,在最后一次随访(12~108个月)时均无瘤存活。组织学上这3例肿瘤生长模式相似:周边的肌母细胞核中度非典型性,在纤维间质中形成小束状结构,可见浸润性边界,中央的梭形细胞和横纹肌母细胞核非典型性明显,以大片的两种细胞混杂生长模式为特征,核仁明显,但核分裂少见。RNA测序显示该组肿瘤含有新的融合基因即SRF-FOXO1和SRF-NCOA1。与另外33例骨骼肌肿瘤包括胚胎型RMSs、腺泡状RMSs、VGLL2融合RMSs、MyoD1突变RMSs、骨的EWSR1/FUS-TFCP2上皮样和梭形细胞RMSs及PTCH1缺失横纹肌瘤表达谱进行比较,并根据聚类分析,作者发现这3例SRF融合肿瘤形成一组不同于其他类型骨骼肌肿瘤的特定表达谱,经aCGM分析显示11号染色体重复获得。