NKX2-1基因突变导致的先天性甲状腺机能低下、新生儿呼吸窘迫和共济失调均属于常染色体显性遗传

目的:针对体检证实有促甲状腺激素水平增高、延续性足月产新生儿呼吸窘迫、持久性共济失调、构音障碍和发育迟滞等病变的两组异父(母)同胞,研究其NKX2-1基因突变情况。方法:采集患者及其未患病同胞的血液样本或口腔拭子,提取DNA样品,对特异性片段进行扩增和序列分析。结果:在患病个体与其母亲和外祖母的DNA序列中,发现NKX2-1基因发生突变, 导致外显子2和3不能相互拼接;但是,在患者的未患病同胞体内,未发现上述基因的突变现象。这种突变以杂合子形式存在,因而,可解释相关疾病的表现型。结论:NKX2-1基因突变体的常染色体显性遗传机制。