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脆性X诊断的分子遗传学
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作者 grant r 曾凡 黄天华 《国外医学（遗传学分册）》 1990年第5期247-250,共4页
脆性X综合征是最为常见的家族性智力低下疾病。尽管进行了广泛的研究,但对它的遗传学迄今并不完全了解。在女性中,由于一条X染色体失活,其遗传方式近似于X-连锁显性遗传并具有不完全外显率,但这种遗传方式尚不能解释此综合征行为的各个... 脆性X综合征是最为常见的家族性智力低下疾病。尽管进行了广泛的研究,但对它的遗传学迄今并不完全了解。在女性中,由于一条X染色体失活,其遗传方式近似于X-连锁显性遗传并具有不完全外显率,但这种遗传方式尚不能解释此综合征行为的各个方面。对脆性X综合征或其携带者的确切诊断是,应用细胞遗传学技术显示Xq27. 展开更多
关键词 脆性X诊断 分子遗传学
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