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GWASTool:A web pipeline for detecting SNP-phenotype associations 被引量:1
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作者 Xin Wang Beibei Xin +2 位作者 Maozu Guo guoxian yu Jun Wang 《Fundamental Research》 CAS CSCD 2024年第4期761-769,共9页
The genome-wide association study(GWAS)aims to detect associations between individual single nucleotide polymorphisms(SNPs)or SNP interactions and phenotypes to decipher the genetic mechanism.Existing GWAS analysis to... The genome-wide association study(GWAS)aims to detect associations between individual single nucleotide polymorphisms(SNPs)or SNP interactions and phenotypes to decipher the genetic mechanism.Existing GWAS analysis tools have different focuses and advantages,but suffer a series of tedious and heterogeneous configurations for computation.It is inconvenient for researchers to simply choose and apply these tools,statistically and biologically analyze their results for different usages.To address these issues,we develop a user friendly web pipeline GWASTool for detecting associations,which includes simulation data generation,associated loci detection,result visualization,analysis and comparison.GWASTool provides a unified and plugin-able framework to encapsulate the heterogeneity of GWAS algorithms,simplifies the analysis steps and energizes GWAS tasks.GWASTool is implemented in Java and is freely available for public use at http://wwW.sdu-idea.cn/GWASTool.The website hosts a comprehensive collection of resources,including a user manual,description of integrated algorithms,data examples and standalone version for download. 展开更多
关键词 Genome-wideassociation studies SNP interactions Associated loci detection SNP visualization Web server
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基于单细胞数据的癌症协同驱动模块识别方法
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作者 陈希 王峻 +2 位作者 余国先 崔立真 郭茂祖 《中国科学:信息科学》 CSCD 北大核心 2023年第2期250-265,共16页
从大规模生物组学数据中准确识别导致癌症发生的协同驱动模块是生物信息学研究领域重大课题之一.现有研究方法通常只基于批量组学数据进行识别,忽视了细胞水平上的癌症异质性,易受噪声影响.针对上述问题,本文提出了一种基于单细胞数据... 从大规模生物组学数据中准确识别导致癌症发生的协同驱动模块是生物信息学研究领域重大课题之一.现有研究方法通常只基于批量组学数据进行识别,忽视了细胞水平上的癌症异质性,易受噪声影响.针对上述问题,本文提出了一种基于单细胞数据和先验知识指导的协同驱动模块识别方法CDMFinder.该方法首先利用基因在不同亚型及正常细胞表达数据间存在的特异性共表达信息,融合基因交互网络,优化形成分子功能关联网络,在深入挖掘基因间功能关联的同时有效降低网络复杂度;再基于重叠马尔可夫(Markov)聚类从该网络中挖掘功能簇,并提出基于融合权重和贪心策略的驱动模块识别方法,从功能簇中获得驱动模块集合;最后,融合功能交互网络与突变共现定义模块距离函数,识别获取协同驱动模块. CDMFinder充分融合评估了表达、突变、差异分析等多种因素,展现了优良的识别性能.在乳腺癌和胶质母细胞瘤多组学数据上的实验结果表明,本文方法能够识别出超过对比方法 1.35倍的驱动基因,识别到的协同驱动模块在功能/通路水平富集度上超过现有算法1.5倍. 展开更多
关键词 单细胞数据 协同驱动模块 分子功能关联网络 马尔可夫聚类 多组学数据融合
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基于稀疏语义的蛋白质噪声功能标注识别
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作者 路畅 陈霞 +2 位作者 王峻 余国先 余志文 《中国科学:信息科学》 CSCD 北大核心 2018年第8期1035-1050,共16页
蛋白质功能自动标注是生物信息学领域的关键问题之一.蛋白质功能标注信息来源广泛,噪声标注信息不可避免地被引入.已有蛋白质功能预测研究更关注预测功能信息完全未知(或部分已知)蛋白质的功能,极少关注识别蛋白质的噪声功能标注.本文... 蛋白质功能自动标注是生物信息学领域的关键问题之一.蛋白质功能标注信息来源广泛,噪声标注信息不可避免地被引入.已有蛋白质功能预测研究更关注预测功能信息完全未知(或部分已知)蛋白质的功能,极少关注识别蛋白质的噪声功能标注.本文提出一种基于稀疏语义相似度的蛋白质噪声功能标注识别方法 (identifying noisy functional annotations of proteins using sparse semantic similarity,NFA).NFA首先利用一个蛋白质–功能标签关联矩阵存储蛋白质功能标注信息,对不同证据的功能标注信息分别加权,再利用功能标签间层次结构关系向上传播这些权重到拓展的功能标注上;其次,在加权后的关联矩阵上利用l1-norm约束的稀疏表示计算蛋白质之间的语义相似度;最后基于一个蛋白质的语义近邻蛋白质的功能标注信息投票识别该蛋白质的噪声功能.在酵母菌和拟南芥这两个模式生物上的实验结果表明,NFA较现有算法能更准确识别蛋白质噪声功能标注,剔除NFA识别出的噪声功能标注能够提升现有蛋白质功能预测算法的精度. 展开更多
关键词 蛋白质功能 噪声功能标注 稀疏表示 语义相似度 标签结构
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