一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究

目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测家系成员相应位点。运用多个在线软件预测突变位点的保守性及致病性。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南标准化评估该突变点位的致病性。结果先证者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)分别为52.2 s、108.3 s,FⅤ活性(FⅤ∶C)、FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)严重降低(分别为2%、4%),诊断为Ⅰ型FⅤ缺陷症。其父亲、母亲、外祖父的PT和APTT稍高于参考值,FⅤ∶C和FⅤ∶Ag为参考值的50%左右。血浆凝血活酶生成试验显示先证者及其父亲的凝血活酶生成量低于健康对照,先证者凝血活酶生成能力受损更为严重。直接测序结果显示先证者F5基因第15号外显子存在c.5128T>C(p.Trp1682Arg)纯合错义突变。先证者外祖父、父亲、母亲均为c.5128T>C的杂合子。保守性分析显示p.Trp1682为高度保守位点,Mutation taster、SIFT、REVEL、PolyPhen-2、CADD在线软件分析均提示该突变具有致病性。根据ACMG指南,新突变c.5128T>C为可能致病突变(PM2+PM3+PP1+PP3+PP4)。对比突变前后蛋白质模型发现突变后减少了一个苯环及一条氢键,使FⅤ蛋白局部结构发生改变。结论F5基因第15外显子c.5128T>C(p.Trp1682Arg)错义突变初步考虑是该FⅤ缺陷症家系的遗传学病因,此突变为国际首次报道。

绿色金融对安徽省产业结构优化的影响研究及实证分析

随着工业化的进步和发展,环境问题不断得到重视,促使绿色金融得到广泛关注,产业结构也随之发生变化。选取2000—2021年安徽省的年度数据,运用自回归分布滞后误差修正模型(ARDL-ECM)从绿色信贷、政府科技投入、技术创新水平、外商直接投资4个方面进行分析,并分别从长期和短期两个角度系统分析绿色信贷对产业结构优化升级的作用机理。在此基础上,针对当前安徽省绿色金融发展提出了一些建议。

压缩空气检测:水分、悬浮油、颗粒物浓度

压缩空气的质量直接关系到生产效率和产品品质。通过系统性检测压缩空气中水分、悬浮油含量和颗粒物浓度,评估压缩空气系统的运行状况并提出改进建议。首先,利用露点仪对系统中水分含量进行了检测与分析。其次,采用红外分光光度法,对压缩空气中悬浮油含量进行了测定。最后,通过重量法对压缩空气中颗粒物浓度进行了检测。实验结果表明,压缩空气系统中存在较高的水分含量、悬浮油含量和颗粒物浓度,这可能影响了生产设备的正常运行和产品质量。因此,建议采取有效的净化措施,如增加干燥器、定期更换滤芯和强化管道清洁,以提高压缩空气的质量和稳定性,从而优化压缩空气系统运行、提升生产效率。

现代农业转型发展与食物安全供求趋势研究

在全球背景下厘清我国未来农业转型方向、生产方式转变路径和食物供求变动趋势,提出现代农业转型发展战略和政策建议。我国农业发展面临着六大挑战,应深入推进农业供给侧结构性改革,优化产品产业结构,改善农产品供求结构,提升农产品质量安全水平。通过大样本农户调研数据分析发现,应不断完善土地流转市场和社会化服务体系来保障现代农业转型发展。面向2035年的农业生产结构调整预测表明,我国农产品的供需失衡现象将趋向突出:饲料自给率将继续下降,食糖和食油的需求缺口将逐渐扩大,畜产品生产和供需缺口将取决于饲料粮贸易政策和草牧业发展政策,但蔬菜和水果依然保持一定的比较优势。

草地生态系统服务经济价值评估研究

草地是我国面积第二大的陆地生态系统,生态系统服务功能突出,但蕴含的经济价值和相应实现机制有待深入研究。本文基于现有文献,系统评估了全球和中国的草地生态系统服务经济价值与时空变动规律,完成了部分主要生态价值的实证研究。结果表明,全球草地生态服务价值年均为2.19×10^(13)美元,相当于2020年全球国内生产总值(GDP)的16.4%;中国草地年均生态服务价值为6.22×10^(12)元(相当于2020年GDP的6.13%或农业GDP的80%),其中草地生态调节功能占比为84%,集中在西藏、内蒙、新疆、青海等省份;生态服务经济价值随着经济发展而不断提高。研究发现,草地生态系统在旅游文化、防沙固沙等方面的潜在经济价值相比已有文献结果更高,但实现相应价值面临诸多挑战。文章提出了提升和实现草地生态服务经济价值的发展战略、试点示范工程、保障措施等建议,以期为该领域发展及实践研究提供参考。

人工智能:就业歧视法律规制的新挑战及其应对

人工智能参与就业市场可以防止用人单位对劳动者的就业歧视,但也有可能加剧既有的歧视现象。美国、英国、欧盟等法域在传统反歧视成文法的基础上已经形成了成熟的司法裁判经验和规则体系。本文从用人单位依赖人工智能招聘时所可能产生的歧视风险出发,分析了算法招聘对我国现有劳动法律中反歧视规则的挑战以及我国法院在就业歧视司法裁判中存在的各种问题,在借鉴域外经验的基础上,提出了针对我国反就业歧视法律制度构建的建议。

人工智能应用对我国解雇保护法的挑战及制度应对

人工智能技术正深刻地改变着劳动者的工作方式、条件与环境,“机器替代人”再一次对人类劳动者劳动权提出了挑战。如何保障劳动者的劳动权,防止大规模解雇风险是劳动法亟待响应的论题。我国企业用工制度,尤其是裁员法律制度改革是支持企业“重大技术革新”的重要配套制度,为人工智能技术应用进行人员结构调整提供了重要法律依据。人工智能时代,我国劳动法应当加快应对人工智能技术的深刻挑战,优化我国解雇保护法制度,解决人工智能技术普及运用与劳动者合法权益保障的冲突。在实现我国高质量发展、建立智慧型社会的同时,应规范企业解雇行为,最大限度保障普通劳动者的合法权益,实现经济转型的平稳过渡。

新工科背景下机电专业单片机系列课程教学探索

结合机械电子专业在新工科背景下的需求,从实际教学的角度,对单片机系列课程进行教学探索,分别从理论教学和实践环节两方面阐述,理论教学结合项目目标,课前、课中和课后全跟踪,实践环节首先把实验学时融入理论教学,从机与电结合角度出发,融合机械设计、实物制作、控制系统等,充分体现课程设计的机电结合、软硬件结合。同时,以赛代练,多方法融合。实践证明,该教学方法的探索可以极大调动学生学习热情,提高学生创新实践能力,使得该系列课程教学效果明显提升。

低miR-433的表达与卵巢上皮性癌的相关性研究

目的探析卵巢上皮性癌与低miR-433的表达的相关性研究。方法在115个卵巢上皮性癌(EOC)组织和45个正常组织中通过逆转录定量即时聚合酶链反应(qRT-PCR)分析检测miR-433的表达。通过卡方检验和Kaplan-Meier方法分别测定miR-433表达与临床病理特征以及EOC患者存活率之间的关系。miR-433的预防价值可通过Cox回归分析来估测。结果miR-433在EOC组织中的表达显著低于正常组织(P<0.05)。低miR-433表达与肿瘤大小(P=0.050)、晚期FIGO阶段(P=0.009)以及肿瘤复发(P=0.002)密切相关。Kaplan-Meier分析证明具有低miR-433表达的EOC患者比具有高miR-433表达的患者的总存活率(P<0.001)更低。多变量分析鉴定miR-433(P=0.013;HR=2.973;95%CI=1.260~7.012)是EOC患者的独立预后因子。结论miR-433在EOC的表达降低且可能与EOC的肿瘤进展相关,是EOC患者的独立预后标志。

复方黄芪益气口服液对AFB1所致大鼠急性肝损伤的保护作用

目的研究复方黄芪益气口服液对AFB 1引起的大鼠急性肝损伤的保护作用。方法40只大鼠随机分为空白组、DMSO组、模型组、阳性药对照组(阳性对照组)和复方黄芪益气口服液组(口服液组),每组8只。采用单次灌胃黄曲霉毒素B 1(AFB 1,2 mg/kg)建立大鼠急性肝损伤模型,分析肝指数,观察肝组织病理切片,检测血清生化指标,肝组织脂质过氧化指标和抗氧化指标。结果DMSO组与空白组各指标差异不存在统计学意义;与模型组相比,阳性对照组和口服液组肝指数显著提高(P<0.05),肝组织病变明显改善;血清中ALT、AST和ALP、TBIL的含量降低(P<0.05);肝组织中GSH-Px、SOD、CAT含量显著升高,MDA生成量显著减少(P<0.05)。结论复方黄芪益气口服液能增强机体抗氧化能力,对AFB 1造成的大鼠肝损伤有很好的保护作用。

温州地区38208例健康体检人群维生素D营养状况调查

目的了解温州地区健康体检人群维生素D营养状况。方法对2014年8月～2016年6月38 208例体检人员用电化学发光法测定血清总25-羟维生素D作为评价维生素D水平的指标,根据性别及年龄分组,将各组数值进行统计分析。结果 (1)25-(OH)D平均水平为(61.15±22.30)nmol/L,有28 830例受试者血清25-(OH)D低于75.0 nmol/L,占总人数的75.5%,其中缺乏率为33.7%,不足率为41.8%。(2)男性维生素D总体缺乏率为27.3%,不足率为42.2%,充足率为30.5%,其中缺乏率最高的是20～29岁年龄段的44.3%,并且随着年龄的增长,缺乏率逐渐降低,≥60岁缺乏率最低,差异有统计学意义(P<0.01);女性维生素D总体缺乏率为43.7%,不足率为41.1%,充足率为15.2%,其中缺乏率最高的是20～29岁年龄段,达到60.2%,与其它各年龄段比较,差异有统计学意义(P<0.01)。在同一年龄段,女性血清25-(OH)D浓度普遍比男性低,25-(OH)D缺乏率明显高于男性,男女25-(OH)D缺乏率比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。(3)在对同一年的不同月份维生素D营养状况分析中发现血清25-(OH)D平均水平在12月、1月、2月最低,6月达到最高值,女性各月份血清25-(OH)D水平普遍低于男性,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论温州地区普遍存在维生素D缺乏及不足,女性较为严重,冬季维生素D水平较全年总体偏低。

携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析

目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测。结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例。患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清。光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变。携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6%。结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一。

复方黄芪益气口服液对AFB1致鸡肝损伤的保护作用

研究复方黄芪益气口服液对黄曲霉毒素B1(AFB1)致鸡肝损伤的治疗作用。随机将140只鸡分为正常对照组、AFB1模型组、黄芪多糖对照组、复方黄芪益气口服液低剂量组[0.8 mL/(kg·bw)]和复方黄芪益气口服液高剂量组[1.6 mL/(kg·bw)]、复方黄芪益气口服液对照组,其中,正常对照组和AFB1模型组每组28羽;其余组每组21羽。饲喂AFB1含量为2.8 mg/kg的饲料8 d建立鸡肝损伤模型。分别于9、17、26和33 d采样,采集血清、肝组织标本进行指标检测。结果表明,与AFB1模型组相比,复方黄芪益气口服液能显著改善肝脏组织病变,降低血清中谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)含量;增加血清中总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)和球蛋白(GLB)含量;提高肝组织中谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)和过氧化氢酶(CAT)的含量,同时能降低丙二醛(MDA)生成量。复方黄芪益气口服液能增强机体免疫和抗氧化能力,对AFB1造成的雏鸡肝损伤亦有很好的保护和治疗作用。

鸡线粒体ND1基因变异/异质性及其与性状的关联分析

【目的】探究鸡线粒体ND1基因的异质性,并在此基础上进行线粒体异质性在不同品种间和固始鸡资源群中的分布研究及其对重要经济性状的效应分析。【方法】选用固始鸡、卢氏鸡、来航鸡、白洛克鸡、白羽丝毛乌骨鸡、藏鸡、肉鸡以及河南斗鸡8种各具特色鸡种的血样DNA,利用PCR-RFLP技术进行mt.A4589G变异/异质性在自然群体的分布研究。此外,利用实验室先前构建的固始鸡资源群的血样DNA,通过PCR-RFLP技术进行mt.A4589G变异/异质性在固始鸡资源群的分布研究及其与固始鸡资源群F2代性状的关联分析,包括腹脂、腿肌率、盲肠长度等屠体性状指标,胫长、胸深、体斜长等生长性状指标,肌纤维直径、肌肉pH、剪切力等肉质性状指标以及葡萄糖、淀粉酶、甘油三酯等血液生化指标,进而掌握鸡线粒体ND1基因异质性及其潜在效应。【结果】(1)在8个鸡品种中,从线粒体ND1基因全长检测到一个同义突变mt.A4589G,其分布具有明显的品种特性:外来品种如肉鸡、白洛克和白来航鸡的优势等位基因为A,而国内地方品种如丝羽乌骨鸡、河南斗鸡、卢氏鸡、固始鸡和藏鸡均为G;(2)通过PCR-RFLP检测到mt.A4589G在不同品种以及固始鸡资源群中皆存在异质性。在8个不同品种中,仅从固始鸡、河南斗鸡和肉鸡中检测到5个AG异质性个体,异质性发生的频率为0.063,表明mt.A4589G异质性的分布具有一定的品种特性。而在固始鸡资源群中,mt.A4589G存在较不同品种间更为广泛的异质性,在F0、F1和F2代的异质性发生频率分别为0.81、0.41和0.70,表明mt.A4589G异质性具有普遍性;(3)mt.A4589G异质性与固始鸡资源群F2代性状的关联分析表明,mt.A4589G异质性对腹脂、皮脂厚度、8周胫长、腿肌纤维直径、葡萄糖和乳酸脱氢酶等的影响都达到差异显著水平(P<0.05);(4)mt.A4589G不同的异质性等级与固始鸡资源群F2代性状的关联分析表明,mt.A4589G异质性等级除与腹脂、腹脂率和腿肌率等屠体性状显著相关(P<0.05)外,还与生长性状(8周胫长等)、血清生化指标(葡萄糖等)均产生显著的关联(P<0.05)。【结论】mt.A4589G是一个异质性变异,其异质性的分布具有明显的品种特性,在自然群体的异质性发生频率较低,而mt.A4589G在固始鸡资源群中存在广泛的异质性。通过mt.A4589G异质性及其不同异质性等级与固始鸡资源群F2代性状的关联分析发现,mt.A4589G变异/异质性与鸡的腹脂、血液中葡萄糖水平等性状均产生了显著的关联(P<0.05)。

标准化肠道准备护理对腹部CT检查图像质量的影响研究

目的探讨标准化肠道准备护理对腹部CT检查图像质量的影响。方法将90例行腹部CT检查的患者随机分为两组,对照组实施常规肠道准备护理,观察组实施标准化肠道准备护理,比较两组患者的肠道清洁度、肠道充盈度、CT图像质量、主观检查舒适度及护理满意度。结果观察组肠道清洁度和肠道充盈度均优于对照组(P<0.05)。观察组CT图像质量优良率为93.3%,高于对照组的75.6%(P<0.05)。观察组主观检查舒适度评分和护理满意度评分均高于对照组(P<0.05)。结论标准化肠道准备护理有助于提高肠道清洁度和充盈度,提升腹部CT检查图像质量。

基于内空间视角下服装立体造型的研究与分析

服装的内部空间是形成服装造型的基础和前提,服装的外部款式因为内空间大小和形态的不同而变化,而服装又通过造型产生了某种特殊的服装内部空间。在服装设计中,人体对于空间这一要素的需求不能剥离本体而进行。服装的内部空间与其造型本身就是一个密切相连的整体。笔者将通过总结服装内空间的性质和内空间在服装设计中的应用方法,借助人体工效学理论、对比中西方衣服空间设计形式上的差异、服装设计作品,从内部空间的功能性和造型性两方面分析服装内空间与人体之间的关系,并梳理出基于内空间视角下的服装款式和结构的设计方法,进而打破常规的服装架构。

清代蝴蝶纹样的研究及应用

蝴蝶纹作为中国传统装饰纹样,经历了朝代的更替,保留并沿用下来,这种独具魅力的纹样不论是从造型、色彩还是工艺都有着精细的讲究。蝴蝶纹样具有幸福吉祥的象征意义,在清代被广泛地使用,具有很高的文化艺术价值。在现代的服饰设计当中,蝴蝶纹样同样作为一种时尚流行元素被运用在设计当中。传统的装饰纹样与现代创新的服饰设计融合,为时尚注入了传统艺术文化的新潮流。

数字化时代背景下的初中英语阅读教学实践与探索

立足数字化时代背景,结合教学实例,探索如何高效开展初中英语阅读教学。提出教师应利用数字化技术开启初中英语阅读教学新模式,基于数字化手段提升学生的英语阅读学习兴趣,借助数字化信息开阔学生的英语阅读探究视野,依靠数字化软件促进学生思考、交流与探讨,有效提高学生的阅读能力和阅读素养。

探索佩斯利纹样在现代设计中的应用

佩斯利纹样拥有着千年的文化历史,其外观优美典雅。通过对佩斯利纹样曲线美的欣赏,对其外观造型发展演变的研究,及发展脉络的探索。结合时代的发展及需求,从不同思维角度发掘灵感,对佩斯利纹样在原有规律的基础上进行提取、变形、改良、创新等多种设计手法,并与不同的元素组合再设计,设计出符合当代背景下多元化图案。让古老纹样更加生动灵活,与时代接轨,向现代化发展,使得佩斯利纹样不仅充盈当代社会的视觉效果,也展现了其文化内涵。

基于4R危机管理理论的多学科协作护理在行CT增强扫描患者中的应用效果

目的:观察基于4R危机管理理论的多学科协作护理在行CT增强扫描患者中的应用效果。方法:选取2020年5月至2022年5月于该院接受CT增强扫描的84例患者进行前瞻性研究,按随机数字表法将其分为对照组和观察组各42例。对照组实施常规护理,观察组实施基于4R危机管理理论的多学科协作护理,护理至患者完成检查。比较两组对CT增强扫描的认知度、护理前后焦虑[焦虑自评量表(SAS)]评分、检查依从性、造影剂外渗发生率、检查后24 h内不良反应发生率和护理满意度评分。结果:护理后,观察组准备工作、检查目的、检查过程和注意事项等对CT增强扫描的认知度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组SAS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组检查依从率为95.24%(40/42),高于对照组的80.95%(34/42),差异有统计学意义(P<0.05);观察组造影剂外渗发生率为7.14%(3/42),低于对照组的23.81%(10/42),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为4.76%(2/42),低于对照组的21.43%(9/42),差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理形式、服务态度、操作技术、沟通指导及护理效果等护理满意度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于4R危机管理理论的多学科协作护理应用于行CT增强扫描患者可提高对CT增强扫描的认知度评分、检查依从性和护理满意度评分,降低SAS评分、造影剂外渗发生率和不良反应发生率,效果优于常规护理。