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拷贝数变异测序在检测胎儿鼻骨发育不良结果中的应用研究
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作者 陈惠 梅燕 +3 位作者 刘百灵 黄杏玲 岑白梅 莫媚媚 《中国妇幼健康研究》 2024年第6期69-74,共6页
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq技术检测结果差异。结果染色体核型分析检测出39例染色体异常,其中常染色体数目异常32例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例;CNV-seq检测出16例染色体异常,其中多态性9例,明确致病性7例;年龄≥35岁孕妇羊水染色体核型异常检出率高于年龄<35岁孕妇,且在年龄≥35岁孕妇中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为15.856、20.928,P<0.05);胎龄<24周羊水染色体核型异常检出率高于胎龄≥24周,且在胎龄<24周中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为16.979、16.311,P<0.05);产前诊断指征2项及以上者羊水染色体核型异常检出率高于2项以下者,而CNV-seq异常检出率明显低于2项以下者(χ^(2)值分别为9.246、10.338,P<0.05);在产前诊断指征2项及以上者中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)=27.655,P<0.05)。结论在产前超声筛查出胎儿鼻骨发育异常的孕妇中,CNV-seq有较好的应用价值,可弥补染色体核型分析的不足,有助于染色体结构异常的检出。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 染色体核型分析 胎儿 鼻骨发育不良 应用价值
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多学科整合认知干预对老年痴呆患者认知和日常生活能力的影响 被引量:18
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作者 吴仕英 黄兴玲 +3 位作者 梁思宇 徐小芹 董天宏 邱艳 《成都医学院学报》 CAS 2020年第3期388-392,共5页
目的探讨以老年综合评估(CGA)为基础的多学科整合认知干预对轻中度老年痴呆患者认知和日常生活能力的影响。方法按照随机数字表法将102例老年痴呆患者分为治疗组和对照组,每组51例。两组住院期间及出院后均接受常规治疗方案,治疗组在此... 目的探讨以老年综合评估(CGA)为基础的多学科整合认知干预对轻中度老年痴呆患者认知和日常生活能力的影响。方法按照随机数字表法将102例老年痴呆患者分为治疗组和对照组,每组51例。两组住院期间及出院后均接受常规治疗方案,治疗组在此基础上实施多学科整合认知干预。对比两组干预前、干预后6、12及18个月简易智能评分(MMSE)、日常生活活动能力(ADL)及护理不良事件、精神行为异常(BPSD)的发生情况。结果1)MMSE:治疗6、12、18个月后,治疗组MMSE得分高于对照组(P<0.01);组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。2)ADL:治疗6、12、18个月后,治疗组ADL得分高于对照组(P<0.01);组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。3)MMSE升高最明显的是计算力和注意力、时间定向力(P<0.01);ADL升高最明显的是进食和行走能力(P<0.01)。4)治疗组护理不良事件和BPSD发生例次少于对照组(P<0.01);5)对照组总体MMSE评分、ADL评分呈下降趋势。结论基于CGA基础上的多学科整合管理认知干预方案结合常规治疗,可延缓老年痴呆进展,改善部分认知功能,提升患者日常生活活动能力,减少不良事件和BPSD的发生,提高患者生活质量。 展开更多
关键词 老年综合评估 老年痴呆 多学科整合 认知干预
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不同类型胎儿先天性心脏病的产前诊断及预后分析 被引量:12
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作者 黄杏玲 邓新娥 +2 位作者 王远流 陈惠 刘百灵 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第21期2990-2994,共5页
目的探讨不同类型胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与染色体畸变的关系,评估低深度拷贝数变异测序在胎儿CHD的应用价值,为临床咨询及评估胎儿预后提供依据。方法纳入2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前... 目的探讨不同类型胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与染色体畸变的关系,评估低深度拷贝数变异测序在胎儿CHD的应用价值,为临床咨询及评估胎儿预后提供依据。方法纳入2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿CHD伴或不伴心外异常的孕妇181例,根据是否伴有心外异常分为独立型CHD组146例和伴有心外异常CHD组35例,纳入研究病例同时采用染色体核型分析和低深度拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析,统计分析不同类型胎儿CHD的染色体畸变情况,随访所有病例的妊娠结局及新生儿情况。结果(1)染色体核型分析染色体畸变检出率为11.0%(20/181),CNV-Seq检出43例(43/181,23.8%)CNVs,其中28例(28/181,15.5%)为致病性CNVs,比传统染色体核型分析额外检出了8.4%的染色体畸变。(2)伴心外异常CHD组的染色体畸变检出率显著高于独立型CHD组,差异有统计学意义(40.0%vs.9.6%,P<0.05)。(3)随访:分娩活产儿117例(64.6%,117/181),终止妊娠62例,宫内死胎2例。结论CNV-seq技术提高了CHD胎儿的染色体畸变检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据,有助于优化母婴结局;同时也是染色体核型分析有效的补充检测手段,为CHD胎儿的产前诊断提供了一种更具临床适用性检测技术。 展开更多
关键词 胎儿先天性心脏病 产前诊断 低深度拷贝数变异测序 拷贝数变异 预后
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拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用 被引量:7
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作者 邓新娥 黄杏玲 +3 位作者 王远流 刘百灵 唐宁 黄际卫 《中国生育健康杂志》 2020年第2期137-142,共6页
目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为... 目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇,行介入性产前诊断,同时进行传统染色体核型分析及CNV-Seq技术分析,相关的CNV到相应的数据库查找,分析CNV表型与基因型的关系。结果两种检查方法共检出染色体畸变18例,检出率为20.7%;其中传统染色体核型分析检出率为12.6%,CNV-Seq技术检出率为17.2%,传统染色体核型分析正常但CNV异常有8例,占9.2%,CNV-Seq技术额外检出了9.2%的染色体畸变。结论染色体畸变是导致胎儿先天性心脏病重要的遗传因素,应用CNV-Seq技术可检测与识别胎儿先天性心脏病亚显微结构的染色体畸变,能发现新的潜在的致病CNV,可作为传统染色体核型分析有效的补充手段。 展开更多
关键词 产前诊断 先天性心脏病 二代测序 拷贝数变异
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Regional Economic Efficiency and Its Influencing Factors of Beijing-Tianjin-Hebei Metropolitans in China Based on a Heterogeneity Stochastic Frontier Model 被引量:1
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作者 huang xingling LIU Jianguo 《Chinese Geographical Science》 SCIE CSCD 2020年第1期30-44,共15页
Using a heterogeneity stochastic frontier model(HSFM),we empirically investigated the economic efficiency of Beijing-Tianjin-Hebei from 2003 to 2016 and its influencing factors.The key findings of the paper lie in:1)i... Using a heterogeneity stochastic frontier model(HSFM),we empirically investigated the economic efficiency of Beijing-Tianjin-Hebei from 2003 to 2016 and its influencing factors.The key findings of the paper lie in:1)in Beijing-Tianjin-Hebei,the overall economic and technological efficiency tended to increase in a wavelike manner,economic growth slowed down,and there was an obvious imbalance in economic efficiency between the different districts,counties and cities;2)the heterogeneity stochastic frontier production functions(SFPFs)of Beijing,Tianjin and Hebei were different from each other,and investment was still an important impetus of economic growth in Beijing-Tianjin-Hebei;3)economic efficiency was positively correlated with economic agglomeration,human capital,industrial structure,infrastructure,the informatization level,and institutional factors,but negatively correlated with the government role and economic opening.The following policy suggestions are offered:1)to improve regional economic efficiency and reduce the economic gap in Beijing-Tianjin-Hebei,governments must reduce their intervention in economic activities,stimulate the potentials of labor and capital,optimize the structure of human resources,and foster new demographic incentives;2)governments must guide economic factors that are reasonable throughout Beijing-Tianjin-Hebei and strengthen infrastructure construction in underdeveloped regions,thus attaining sustainable economic development;3)governments must plan overall economic growth factors of Beijing-Tianjin-Hebei and promote reasonable economic factors(e.g.,labor,resources,and innovations)across different regions,thus attaining complementary advantages between Beijing,Tianjin,and Hebei. 展开更多
关键词 economy efficiency total factor productivity(TFP) BEIJING-TIANJIN-HEBEI heterogeneity stochastic frontier model
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