体细胞嵌合体:与临床遗传学有关的观察

Lyon的工作已告诉我们,人群中有半数在功能上是与X染色体有关的嵌合体。正常女性是由细胞的克隆组成的,有些克隆是父方的X染色体有活性,另一些是母方的X染色体有活性。由于人体中的细胞数量(10^(14))大大超过迄今已知的遗传病的突变率的分母,所以实际上每个正常个体必定都有突变发生,能存活的突变细胞繁殖扩展形成体细胞嵌合体。近来癌症研究提示极大多数的白血病、淋巴瘤和实体瘤由体细胞突变引起。