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不明原因复发性流产绒毛组织中可变剪接的调控分析
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作者 杨丽 杨静 +2 位作者 叶尔登切切克 韩锐 腊晓琳 《中国性科学》 2025年第1期72-76,共5页
目的分析不明原因复发性流产(URSA)患者绒毛组织的可变剪接(AS)位点,探讨枢纽基因与免疫浸润细胞的关系。方法收集2022年3月新疆医科大学第一附属医院收治的4例URSA患者(URSA组)和4例选择性终止妊娠(ETP)孕妇(ETP组)的绒毛组织样本。采... 目的分析不明原因复发性流产(URSA)患者绒毛组织的可变剪接(AS)位点,探讨枢纽基因与免疫浸润细胞的关系。方法收集2022年3月新疆医科大学第一附属医院收治的4例URSA患者(URSA组)和4例选择性终止妊娠(ETP)孕妇(ETP组)的绒毛组织样本。采用Hisat2基因组比对软件分析各样本剪接位点,找出可变剪接基因(RASGs)和差异表达基因(DEGs)共表达基因,进行基因本体(GO)生物功能和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,获得枢纽基因与免疫浸润细胞的关系。结果RNA-seq测序后共检测出9种已知AS事件分类,其中A3SS发生率最高。共筛选出156个共表达基因,GO主要富集在蛋白质结合,KEGG富集在错配修复通路。5个枢纽基因分别为RAD51AP1、CDK1、BUB1、AURKA及UBE2C,其中RAD51AP1与浆细胞样树突状细胞免疫增强相关,CDK1与调节性T细胞和自然杀伤细胞免疫增强相关,AURKA与单核细胞和调节性T细胞免疫增强相关,BUB1、UBE2C与调节性T细胞免疫增强相关。结论RAD51AP1、CDK1、BUB1、AURKA及UBE2C可能是URSA参与免疫浸润的枢纽基因,是潜在生物学标志物,仍需要进一步验证。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 绒毛组织 可变剪接 转录组测序 免疫浸润
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高校思政课课堂教学质量评价的若干思考
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作者 韩敏 韩锐 《黑龙江教育(高教研究与评估)》 2025年第1期36-39,共4页
全面深化高校思政课课堂教学质量评价改革,对于提升高校思政课教学质量和办学水平具有重要价值。在阐述高校思政课课堂教学评价的价值基础上,指出我国高校思政课课堂教学质量评价存在着学生评教随意性强、评价指标体系单一、侧重结果性... 全面深化高校思政课课堂教学质量评价改革,对于提升高校思政课教学质量和办学水平具有重要价值。在阐述高校思政课课堂教学评价的价值基础上,指出我国高校思政课课堂教学质量评价存在着学生评教随意性强、评价指标体系单一、侧重结果性评价等三个方面的问题,进而从实际出发从构建多元化的教学评价主体、制定科学合理的思政课课堂教学评价体系、过程性评价与结果性评价有机结合三个方面提出了深化高校思政课课堂评价体系改革的策略,对于扭转当下高校思政课教学质量评价存在的问题,提升思政课育人效果具有重要的意义。 展开更多
关键词 高校思政课 思政育人 课堂教学质量 评价改革
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羧甲基纤维素/竹粉吸水树脂的制备及其性能研究
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作者 王秋宏 张帅 +6 位作者 刘根 王文燕 胡梦霞 陈刚 汪婕 韩锐 李光照 《化工新型材料》 北大核心 2025年第1期286-290,共5页
以羧甲基纤维素(CMC)、竹粉(BP)为主要原料,以聚乙二醇二缩水甘油醚(PEGDE)为交联剂,制备了可降解CMC/BP吸水树脂。探究了BP用量、交联剂用量和反应温度对CMC/BP吸水树脂性能的影响,通过X射线衍射仪、傅里叶变换红外光谱仪、扫描电子显... 以羧甲基纤维素(CMC)、竹粉(BP)为主要原料,以聚乙二醇二缩水甘油醚(PEGDE)为交联剂,制备了可降解CMC/BP吸水树脂。探究了BP用量、交联剂用量和反应温度对CMC/BP吸水树脂性能的影响,通过X射线衍射仪、傅里叶变换红外光谱仪、扫描电子显微镜对CMC/BP吸水树脂的微观形貌、结构进行表征并测试了其吸水性能和保水性能。结果表明当CMC用量为4g, BP用量为5g, PEGDE用量为13mL,反应温度为60℃时,制备的CMC/BP吸水树脂吸水率达到21.1g/g,吸水120h后保水率达到55%,吸水和保水性能最好。 展开更多
关键词 羧甲基纤维素 竹粉 聚乙二醇二缩水甘油醚 吸水树脂
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机器学习在永磁材料研究中的应用进展
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作者 李金栋 郝永勤 +3 位作者 孙旭 沈鹏 韩瑞 周栋 《功能材料》 北大核心 2025年第1期1064-1074,共11页
永磁材料在现代工业与科学技术中发挥了重要的作用。近年来,借助机器学习方法在预测和优化永磁材料的制备与应用方面取得了巨大的发展。较为全面的综述了机器学习在永磁材料研究中的应用,介绍了机器学习的学习流程和常用的机器学习算法... 永磁材料在现代工业与科学技术中发挥了重要的作用。近年来,借助机器学习方法在预测和优化永磁材料的制备与应用方面取得了巨大的发展。较为全面的综述了机器学习在永磁材料研究中的应用,介绍了机器学习的学习流程和常用的机器学习算法,综述了机器学习技术在微观特性分析与结构优化、磁性能预测与成分优化、探索新材料等方面的研究进展。提出了机器学习在永磁材料领域所面临的问题,包括数据维度高、样本量有限、噪音干扰大、缺失值较多等。在未来研究中,应深入研究并探索新的算法和优化策略,扩充数据集规模,以及结合智能化实验技术加快永磁材料的研发与改进。 展开更多
关键词 永磁材料 机器学习 磁特性分析 磁性能预测 材料设计
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不同比例和发酵时间对毛豆壳与小麦秸秆混合青贮饲料发酵特性及其营养价值的影响
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作者 韩睿 张孟恩 +5 位作者 徐超 张安国 黄晴雨 江喜春 刘光 王世琴 《饲料工业》 北大核心 2025年第1期103-110,共8页
试验旨在研究不同比例和发酵时间对毛豆壳、小麦秸秆混合青贮饲料的发酵品质及其营养价值的影响。试验以毛豆壳和小麦秸秆为原料,按鲜重比9.0∶1.0(A组)、8.5∶1.5(B组)、8.0∶2.0(C组)、7.5∶2.5(D组)混合青贮,分别在青贮0、30、60、9... 试验旨在研究不同比例和发酵时间对毛豆壳、小麦秸秆混合青贮饲料的发酵品质及其营养价值的影响。试验以毛豆壳和小麦秸秆为原料,按鲜重比9.0∶1.0(A组)、8.5∶1.5(B组)、8.0∶2.0(C组)、7.5∶2.5(D组)混合青贮,分别在青贮0、30、60、90 d进行发酵品质的感官鉴定、p H、氨态氮(NH3-N)及营养成分分析。青贮0~30 d时,随着小麦秸秆比例的增加,混合青贮的干物质(DM)、酸性洗涤木质素(ADL)的含量呈现上升趋势,感官评价综合得分、粗蛋白(CP)的含量呈现降低趋势,混合青贮饲料的p H、中性洗涤纤维(NDF)、酸性洗涤纤维(ADF)的含量呈现先下降后升高的变化趋势。随着发酵时间的延长,感官评定综合得分、p H、DM、Ash呈现下降趋势,NDF、ADF、ADL呈先升高后下降趋势,CP含量呈先下降后升高趋势。B组混合青贮饲料的饲用价值优于A、C、D组。综上可知,毛豆壳和小麦秸秆混合青贮时,其适合的比例为8.5∶1.5,发酵时间为30 d较为适宜。 展开更多
关键词 毛豆壳 小麦秸秆 混合青贮 不同比例 发酵时间
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水下管口附近脉动气泡溃灭及射流特性实验和数值研究
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作者 张越尧 乔峰 +3 位作者 吕详 张天源 韩蕊 李帅 《上海交通大学学报》 北大核心 2025年第1期99-110,共12页
通过实验和数值方法研究水下管口附近脉动气泡溃灭及射流特性.在实验方面,采用电火花放电技术产生厘米级脉动气泡,并利用高速摄影捕捉气泡的瞬态动力学行为;在数值方面,采用基于势流理论的边界积分方法模拟气泡与管壁的耦合作用.实验发... 通过实验和数值方法研究水下管口附近脉动气泡溃灭及射流特性.在实验方面,采用电火花放电技术产生厘米级脉动气泡,并利用高速摄影捕捉气泡的瞬态动力学行为;在数值方面,采用基于势流理论的边界积分方法模拟气泡与管壁的耦合作用.实验发现,脉动气泡在管口附近溃灭过程中会产生指向管内的射流,进而威胁水中管道设备的结构安全,数值模拟结果和实验现象吻合良好.通过对气泡距管口距离与管口半径之比γ和气泡的最大半径与管口半径之比λ两个无量纲参数进行系统研究发现:当γ≤1.5时,气泡溃灭阶段只会产生指向管内的射流,当γ>1.5时,气泡产生指向管内射流的趋势随λ的增加而增加;总体而言,气泡产生向下射流的速度随λ的增加而增加,随γ的增大先增大后减小.当γ<0时,射流速度随λ和γ的变化很小,但射流宽度随两者的增加而增加;当γ>0时,射流速度随γ的增大先增大后减小.研究结论为水下管口附近气泡溃灭的动力学行为提供了重要参考. 展开更多
关键词 气泡动力学 近管口气泡 边界积分法 高速摄影
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多参数功能磁共振成像评估慢性心力衰竭患者早期肾损伤的应用价值研究
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作者 薛凯明 韩瑞 +2 位作者 张孟超 江岳娈 柳林 《中国实验诊断学》 2025年第1期24-29,共6页
目的通过多参数MRI评估肾功能保留的慢性心衰患者的早期肾脏异常。方法本研究共纳入40例受试者,其中20例肾功能保留的慢性心衰患者(eGFR>60ml/min/1.73m^(2)),20例年龄和性别相匹配的健康志愿者。所有40名参与者均接受了多参数肾脏MR... 目的通过多参数MRI评估肾功能保留的慢性心衰患者的早期肾脏异常。方法本研究共纳入40例受试者,其中20例肾功能保留的慢性心衰患者(eGFR>60ml/min/1.73m^(2)),20例年龄和性别相匹配的健康志愿者。所有40名参与者均接受了多参数肾脏MRI检查。在左肾和右肾的最大冠状位图像上手动绘制感兴趣区域(ROI),测量肾皮质的RBF、T1弛豫时间、T2弛豫时间、R2*和ADC值,并将心衰组与健康对照组进行比较。结果所有参与者左右肾之间的MRI测量参数无显著差异(P>0.05)。慢性心衰患者的肾皮质RBF值较健康对照组显著降低(P<0.001),R2*较对照组显著升高(P=0.003)。慢性心衰患者T1弛豫时间、T2弛豫时间、ADC值与健康对照组相比无显著差异(P=0.676,0.199,0.916)。结论研究发现,在慢性心衰患者中,即使肾小球滤过率相对正常,患者也会表现出早期肾脏异常,包括肾组织灌注减少和缺氧。这些发现表明MR在检测慢性心衰患者肾脏的亚临床病理生理学变化方面具有潜在价值。 展开更多
关键词 心衰 肾功能保留 肾脏异常 多参数磁共振成像 肾脏灌注 缺氧
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深度学习算法在脑年龄预测中的应用进展
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作者 廖建灏 吴凯 +3 位作者 黄家源 韩睿 彭润霖 周静 《中国医学物理学杂志》 2025年第1期122-127,共6页
脑年龄预测的研究对于深入理解个体神经发育、神经精神性疾病的早期诊断以及制定个性化治疗方案具有重要意义,随着深度学习的不断发展,越来越多的研究专注于利用此类算法来预测脑年龄。相较于传统回归算法,深度学习具备复杂模式学习、... 脑年龄预测的研究对于深入理解个体神经发育、神经精神性疾病的早期诊断以及制定个性化治疗方案具有重要意义,随着深度学习的不断发展,越来越多的研究专注于利用此类算法来预测脑年龄。相较于传统回归算法,深度学习具备复杂模式学习、端到端学习和高度自适应性等优势,能更准确地揭示神经精神疾病的神经病理机制,为临床评估、辅助诊断以及预后预测提供更为精准的工具。本综述提供了近年来深度学习算法在脑年龄预测研究方面的应用进展,介绍了在脑年龄预测中深度学习模型的改进、多模态数据输入和可解释性研究上的进展,最后讨论了集成深度学习架构的建立方法和制定统一的基准测试的未来挑战,并展望了深度学习在脑年龄预测中的应用前景。 展开更多
关键词 脑年龄 机器学习 深度学习 回归预测 综述
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电感耦合等离子体质谱法测定水体中7种重金属元素的方法研究
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作者 李小辉 袁润蕾 +4 位作者 韩瑞 张芳 冯兰慧 王亚萍 张辰子 《现代化工》 CAS 北大核心 2025年第1期256-260,共5页
建立了电感耦合等离子体质谱法同时测定水体中铬、铜、锌、铅、镉、镍、钼7种重金属元素含量的分析方法,在最佳的分析条件下,在一定的浓度范围内所分析的7种重金属元素具有良好的线性关系,相关系数均大于0.9999,方法检出限为0.03~0.11μ... 建立了电感耦合等离子体质谱法同时测定水体中铬、铜、锌、铅、镉、镍、钼7种重金属元素含量的分析方法,在最佳的分析条件下,在一定的浓度范围内所分析的7种重金属元素具有良好的线性关系,相关系数均大于0.9999,方法检出限为0.03~0.11μg/L。对水质标准物质进行测定,各元素的测定值与认定值之间无显著性误差,测定结果的相对标准偏差RSD(n=6)为0.67%~4.08%;通过对实际样品进行加标回收实验,加标回收率为94.0%~107%;同时还对不同类型的水样进行分析,结果表明该方法具有较宽的动态线性范围,可满足各种类型水样中多种重金属元素的同时测定。 展开更多
关键词 电感耦合等离子体质谱法 水体 重金属
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可见光干扰下复合绝缘子红外测试温度分布特征研究
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作者 周立玮 叶昊亮 +4 位作者 李特 左周 杨勇 韩睿 刘书棋 《智慧电力》 北大核心 2025年第1期31-37,共7页
近年来复合绝缘子红外图像识别发展迅速,其识别过程中不乏存在可见光干扰导致的绝缘子发热误判。首先,基于小波塔式分解算法,并结合希尔伯特变换,对现场在运复合绝缘子红外测试所提取的温度曲线进行处理,得到温度曲线中高频分量的包络... 近年来复合绝缘子红外图像识别发展迅速,其识别过程中不乏存在可见光干扰导致的绝缘子发热误判。首先,基于小波塔式分解算法,并结合希尔伯特变换,对现场在运复合绝缘子红外测试所提取的温度曲线进行处理,得到温度曲线中高频分量的包络线特征量。然后,对正常状态、阳光干扰、发热3种不同类型下的绝缘子红外图像特征量进行计算,并分析了其分布差异。结果表明,所提方法能有效识别出受阳光影响的绝缘子红外图像,也可筛选出受阳光干扰叠加发热的绝缘子红外图像,进行红外补测,防止因阳光干扰造成绝缘子发热漏判。 展开更多
关键词 复合绝缘子 温度曲线 小波 希尔伯特变换 红外图像 可见光干扰 发热
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不同术式对牙源性角化囊肿受累下颌神经管影响的回顾性研究
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作者 王泽宇 杜崇利 +6 位作者 王栋 彭笑 杜悦 王瀚英 高廷益 韩瑞 张凯 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期106-113,共8页
目的回顾性研究大型牙源性角化囊肿开窗减压与刮治术治疗后下颌神经管位置和结构的变化情况,为牙源性角化囊肿序列治疗提供理论依据。方法收集分别行开窗与刮治治疗的大型牙源性角化囊肿各20例患者的完整资料,包括术后每3个月的随访资料... 目的回顾性研究大型牙源性角化囊肿开窗减压与刮治术治疗后下颌神经管位置和结构的变化情况,为牙源性角化囊肿序列治疗提供理论依据。方法收集分别行开窗与刮治治疗的大型牙源性角化囊肿各20例患者的完整资料,包括术后每3个月的随访资料,将锥形束CT数据导入MIMICS软件,三维立体观察下颌神经管位置与结构的变化情况并进行对比分析。结果术后9个月,开窗组下颌神经管总位移为(1.89±0.21)mm,刮治组为(0.80±0.19)mm。垂直向上,开窗组下颌神经管的位移幅度(1.03±0.17)mm显著大于刮治组的位移幅度(0.52±0.10)mm(P<0.05)。颊舌向上,下颌神经管颊侧骨板厚度/舌侧骨板厚度的比值随时间逐渐增大。囊肿近下颌神经管端的骨重建量,开窗组为(1.75±0.15)mm,显著大于刮治组的(1.45±0.09)mm(P<0.05)。结论两种术式均可造成下颌神经管位置发生不同程度的恢复与“回复”,对于大型牙源性角化囊肿,建议先行开窗减压术,9个月后再行二期刮治术。 展开更多
关键词 下颌神经管 牙源性角化囊肿 开窗减压术 刮治术
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基于熵权的模糊综合评判法的紫苏壮苗指数模型构建及其验证
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作者 韩蕊 郭潇潇 +3 位作者 李国辉 付晨青 刘徐冬雨 王秀萍 《中国瓜菜》 北大核心 2025年第1期143-150,共8页
为快速简便判定紫苏种苗质量,于4叶1心时测定322株紫苏种苗的16项农艺性状指标,利用隶属函数法将16项指标进行无量纲化,采用熵权法确定各指标的权重,采用模糊综合评判法计算综合评价指数;采用主成分分析进行因子分析,筛选与综合评价指... 为快速简便判定紫苏种苗质量,于4叶1心时测定322株紫苏种苗的16项农艺性状指标,利用隶属函数法将16项指标进行无量纲化,采用熵权法确定各指标的权重,采用模糊综合评判法计算综合评价指数;采用主成分分析进行因子分析,筛选与综合评价指数相关性较高的壮苗指数;选择3个不同紫苏品种对适宜的壮苗指数稳定性进行验证;用离差平方和法对紫苏种苗质量进行分级,计算缓苗指数综合判定紫苏苗移栽后的生长情况。结果表明,壮苗指数模型“叶干质量×茎干质量×地下部鲜质量×10”可评价紫苏种苗质量;壮苗指数>1.67时为优级苗,壮苗指数在1.19~1.65之间为中级苗,壮苗指数<1.17时为弱苗;100株供试紫苏被分为4个缓苗级优、良、中、差,分别对应的壮苗指数范围为1.75~2.85、1.21~1.65、0~1.10、0,基本符合壮苗指数临界值。综上所述,壮苗指数模型“叶干质量×茎干质量×地下部鲜质量×10”可用于指导紫苏种苗高效生产实践。 展开更多
关键词 紫苏 模糊综合评判法 熵权 壮苗指数
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基于中间态的网络安全机器翻译模型
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作者 韩睿 于复兴 +1 位作者 董海琳 韩阳 《华北理工大学学报(自然科学版)》 CAS 2025年第1期43-52,共10页
针对网络安全领域的中译英机器翻译存在大量专业术语,数据规模小以及不同语言的句法结构存在差异等问题,提出了一种基于中间态的网络安全机器翻译模型。通过研究中英句法结构上的差异,制定将中文转换为中间态的规则。结合BERT与SpaCy生... 针对网络安全领域的中译英机器翻译存在大量专业术语,数据规模小以及不同语言的句法结构存在差异等问题,提出了一种基于中间态的网络安全机器翻译模型。通过研究中英句法结构上的差异,制定将中文转换为中间态的规则。结合BERT与SpaCy生成包含语义嵌入的中间态词向量,利用BERT捕捉句子的上下文语义信息,通过SpaCy解析依存关系,将两者整合为高维特征向量。实验结果表明,所提出的翻译模型在低资源网络安全双语数据集BLEU值达到了28.2,提升了1.0个BLEU值,WMT18公开中英双语数据集BLEU值达到了21.1,提升了0.9个BLEU值。可见通过中间态以及捕捉上下文语义信息和句法结构信息,模型能够更准确地处理专业术语、复杂句法等问题。 展开更多
关键词 网络安全 机器翻译 依存分析 Transformer模型
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基于区块链的可搜索加密技术研究综述 被引量:4
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作者 孙国梓 王钰 +3 位作者 李兆维 韩瑞 万明发 袁腾 《南京邮电大学学报(自然科学版)》 北大核心 2024年第1期65-78,共14页
在数据外包服务中,为了保护用户隐私和数据安全,数据通常采用密文形式存储于云服务器中。对数据进行加密虽然一定程度上保护了用户数据,但是却带来了用户难以搜索密文中关键字的问题。可搜索加密概念的提出为解决这一问题提供了有效的途... 在数据外包服务中,为了保护用户隐私和数据安全,数据通常采用密文形式存储于云服务器中。对数据进行加密虽然一定程度上保护了用户数据,但是却带来了用户难以搜索密文中关键字的问题。可搜索加密概念的提出为解决这一问题提供了有效的途径,用户可以直接在加密数据上执行搜索和计算等复杂操作。然而由于不可靠的云服务器等问题,现有的可搜索加密技术仍然存在不支持公平支付、缺乏通用的验证机制和隐私泄露等问题。因此,文中介绍了可搜索加密和区块链两种技术,并讨论了基于区块链的可搜索加密与传统可搜索加密相比的优势;分析和比较了过去两年基于区块链的可搜索加密方案的特点、安全性和效率,并提出了当前方案中的缺陷和未来可能的工作方向。 展开更多
关键词 可搜索加密 云服务器 区块链 数据外包 数据安全 隐私泄露 验证机制 用户数据
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Phantom Omni机器人的自适应模糊滑模控制 被引量:2
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作者 韩瑞 刘霞 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2018年第11期3335-3337,3342,共4页
针对Phantom Omni机器人的位置轨迹跟踪问题进行了研究。采用了一种基于模糊逻辑的自适应模糊滑模控制方案。该方案利用滑模控制中的切换函数作为输入,根据模糊系统的逼近能力设计控制器,并基于李雅谱诺夫方法设计自适应律对控制器所需... 针对Phantom Omni机器人的位置轨迹跟踪问题进行了研究。采用了一种基于模糊逻辑的自适应模糊滑模控制方案。该方案利用滑模控制中的切换函数作为输入,根据模糊系统的逼近能力设计控制器,并基于李雅谱诺夫方法设计自适应律对控制器所需参数进行实时调节。仿真中将其与传统的滑模控制进行了比较。仿真结果表明,自适应模糊滑模控制能使Phantom Omni机器人更好地实现期望的位置轨迹跟踪,并有效地减轻抖振现象,从而证明了该方法在Phantom Omni机器人上实施的可行性。 展开更多
关键词 PHANTOM Omni机器人 滑模控制 模糊系统 自适应律 位置轨迹跟踪
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CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
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作者 张晓莉 王梦月 +7 位作者 张晨宇 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期121-126,共6页
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。 展开更多
关键词 CHD2基因 发育性癫痫性脑病 癫痫
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STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析
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作者 李小丽 张晓莉 +4 位作者 李肖 韩瑞 徐丹 甘玲 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期127-132,共6页
目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在... 目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。 展开更多
关键词 STXBP1基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓
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基于中药单体构建的环境响应型纳米递药系统在肿瘤治疗中的研究进展
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作者 吕春艳 韩锐 +4 位作者 崔闻宇 王文倩 厚晓庆 信文婧 张文君 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第11期1799-1804,共6页
中药单体对肿瘤具有一定的疗效,但其低靶向性、难以在肿瘤部位聚集等不足限制了其应用。环境响应型纳米递药系统作为一种新型药物递送方式,具有靶向性递药、减少药物毒副作用、环境响应性释放等优势,在肿瘤治疗中得到广泛应用。该文通... 中药单体对肿瘤具有一定的疗效,但其低靶向性、难以在肿瘤部位聚集等不足限制了其应用。环境响应型纳米递药系统作为一种新型药物递送方式,具有靶向性递药、减少药物毒副作用、环境响应性释放等优势,在肿瘤治疗中得到广泛应用。该文通过查阅并整理相关文献,从中药单体治疗肿瘤的概况、环境响应型中药单体纳米递药系统的分类以及其在肿瘤治疗中的应用3个方面进行概括总结,旨在为解决中药单体治疗肿瘤的局限性提供思路。 展开更多
关键词 中药单体 纳米递药系统 环境响应型 肿瘤治疗
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基于RNA-seq不明原因复发性流产绒毛组织mRNA基因差异性表达研究
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作者 杨丽 杨静 +2 位作者 叶尔登切切克 韩锐 腊晓琳 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第3期322-328,341,共8页
目的:构建不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)孕妇绒毛组织的mRNA差异性表达谱并进行功能分析,为阐明URSA的发生发展机制提供依据。方法:收集2022年3月于新疆医科大学第一附属医院妇科门诊收治的4例U... 目的:构建不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)孕妇绒毛组织的mRNA差异性表达谱并进行功能分析,为阐明URSA的发生发展机制提供依据。方法:收集2022年3月于新疆医科大学第一附属医院妇科门诊收治的4例URSA(试验组)和4例选择性终止妊娠孕妇(对照组)的绒毛组织样本。应用转录组测序技术(RNA-seq)筛选2组差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并对其进行GO功能注释、KEGG通路分析及蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析,进一步研究差异表达mRNA的功能,并筛选出URSA的关键基因。结果:RNA-seq分析共筛选出3350个DEGs,其中上调基因2259个,下调基因1091个。通过PPI网络分析,筛选出与URSA有关的前10个关键基因:TYROBP、CD74、GH1、GH2、STAT5A、HLA-DRA、STAT5B、HLA-DRB1、CISH和HLA-A。通过GO和KEGG生物学功能分析,发现差异性表达的mRNA参与到多种白细胞分化相关免疫反应通路和同种异体免疫应答等生物学过程。结论:利用RNA-seq获得的URSA的mRNA差异性表达谱,筛选出可能与URSA有关的关键基因及生物学通路,为进一步研究URSA的发病机制和诊疗靶点提供了理论依据。 展开更多
关键词 流产 习惯性 绒毛组织 RNA 信使 转录组测序 免疫调节
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B细胞淋巴瘤6对HTR-8/SVneo滋养细胞增殖、凋亡、侵袭和迁移的影响
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作者 杨丽 杨静 +2 位作者 叶尔登切切克 韩锐 腊晓琳 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第6期659-663,668,共6页
目的:探讨B细胞淋巴瘤6(B cell lymphoma 6,BCL6)基因过表达对人绒毛膜滋养细胞HTR-8/SVneo增殖、凋亡、侵袭、迁移的影响。方法:利用慢病毒介导的过表达LV5-BCL6(OE-BCL6)技术构建BCL6过表达的HTR-8/SVneo细胞系,同时设阴性对照组(OE-N... 目的:探讨B细胞淋巴瘤6(B cell lymphoma 6,BCL6)基因过表达对人绒毛膜滋养细胞HTR-8/SVneo增殖、凋亡、侵袭、迁移的影响。方法:利用慢病毒介导的过表达LV5-BCL6(OE-BCL6)技术构建BCL6过表达的HTR-8/SVneo细胞系,同时设阴性对照组(OE-NC),并采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)和蛋白质印迹(Western blotting)检测BCL6的mRNA和蛋白表达水平。随后进行CCK8法、流式细胞术、Transwell实验以及Transwell小室侵袭实验,对比2组HTR-8/SVneo细胞增殖、凋亡、侵袭和迁移的能力。结果:荧光显微镜观察结果显示,OE-BCL6组和OE-NC组HTR-8/SVneo细胞的慢病毒转染后细胞生长状态良好,感染效率都达到了70%以上,慢病毒转染成功。mRNA水平检测显示,OE-BCL6组中BCL6表达高于OE-NC组(P<0.001)。蛋白水平检测显示,OE-BCL6组中BCL6表达高于OE-NC组(P<0.001)。转染48 h和72 h后,OEBCL6组细胞的增殖活性较OE-NC组降低,OE-BCL6组细胞的凋亡率较OE-NC组升高(均P<0.05)。OE-BCL6组细胞侵袭和迁移的细胞数均较OE-NC组降低(均P<0.05)。结论:BCL6基因可抑制HTR-8/SVneo细胞增殖、侵袭及迁移,促进细胞凋亡,提示BCL6可能是临床病理妊娠诊疗的一个潜在靶点,但还需进一步研究阐明其分子机制。 展开更多
关键词 BCL6 人绒毛膜滋养细胞HTR-8/SVneo 细胞增殖 细胞凋亡 侵袭
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