共存于载脂蛋白C-Ⅰ基因和伪基因之多态性Ile-11Met

目的：探讨可能存在于载脂蛋白 ＣⅠ（ａｐｏ ＣⅠ） 的基因突变或多态性及其频率和表型。方法：通过基因特异性引物和致突变分离聚合酶链反应（ Ｍ Ｓ Ｐ Ｃ Ｒ） 技术分离和扩增ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因片段，采用固相荧光直读法分别对其进行 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析；对来自德国、意大利和日本人群的 Ｄ Ｎ Ａ 库样品进行基因型和表型及其相互关系的对比研究。结果：在受检者中首次发现ａｐｏ ＣⅠ基因一多态性位点，即其编码信号肽第１１ 位密码子的第３ 个核苷酸胞嘧啶突变为鸟嘌啶（ Ｃ→ Ｇ） ，从而导致该位置野生型的异亮氨酸突变为蛋氨酸（ Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ） 。该ａｐｏ ＣⅠ基因多态性的等位基因频率在德国和意大利人群中显著不同（１ ．６５ ％ ｖｓ ２ ．２８ ％ ， Ｐ＜ ０ ．０１） ，但在日本人 Ｄ Ｎ Ａ 库中未检出。该多态性还以高频率出现在ａｐｏ ＣⅠ伪基因中，但无论是存在于ａｐｏ ＣⅠ基因或伪基因之多态性 Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ，其杂合子或纯合子携带者的血脂参数与野生型比较均无明显改变。结论 揭示共存于ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因的多态性 Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ 在不同人群中的等位基因频率差异显著，但对血脂代谢无明显影响。