儿童持续性部分性癫痫的诊断算法

总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—2019年在三级儿科神经病学中心就诊的EPC患儿进行分析。54例患儿符合EPC诊断标准。中位发病年龄为7岁(0.6~15岁),中位随访时间为4.3年(0.2~16年)。其中,诊断为Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)30例(56%),线粒体疾病12例(22.2%),磁共振成像(MRI)阳性病灶相关局灶性癫痫6例(11.1%),诊断不明5例(9%)。线粒体疾病患儿更早出现EPC,EPC发病年龄每增加一年,诊断线粒体疾病的几率降低26%(P=0.02)。EPC发作前存在发育问题(OR=22,P<0.001),EPC发作前无癫痫发作(OR=22,P<0.001), EEG提示双侧半球慢波(OR 26,P<0.001),以及脑脊液(CSF)蛋白水平升高(OR=16)均预示着线粒体疾病。30例RE患儿中有18例(60%)出现EPC发作时,MRI提示明显不对称或一侧半球萎缩,其余患儿出现的中位时间则在EPC发作后6个月(3~15个月)。首选诊断检查为头部MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性,提示诊断为RE。对于初次扫描时不能诊断为RE,但临床和影像学表现提示RE的儿童,建议每6个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩,并应考虑脑活检,鞘内炎症的证据(寡克隆带和新蝶呤升高)可为佐证。对于存在双侧半球源性EPC的患儿,建议进行快速DNA聚合酶γ(POLG)基因检测,如为阴性,则应提取外周血DNA进行mtDNA测序及全外显子组测序。线粒体病所致EPC患儿表现出与RE和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对EPC患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。