甲叉四氢叶酸还原酶C677T与精神分裂症的连锁不平衡研究

目的 通过对甲叉四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C6 77T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究 ,探讨该突变与精神分裂症的关系。方法 对 115个精神分裂症同胞及核心家系中 ,用 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软件系统进行 MTHFRC6 77T与精神分裂症的连锁不平衡分析。按照不同的诊断范围将家系分类 ,分别在全体家系及发病年龄小于 2 5岁的家系中进行连锁不平衡分析。结果 在 4种不同的诊断分类下 ,对全体家系进行连锁不平衡分析未发现阳性结果。对发病年龄小于 2 5岁的患者家系进行分析时发现 ,在 4种不同的诊断分类下均具有显著性意义 ,P值分别小于0 .0 5及 0 .0 1。结论 MTHFR C6 77T错义突变可能为影响精神分裂症易感性的基因之一 ,尤其是在发病年龄较早的患病群体中。

精神分裂症同胞家系的6号染色体基因组扫描研究

目的 通过对 6号染色体进行候选区域的基因组扫描 ,探索精神分裂症的遗传易感基因。方法 以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记在 137个精神分裂症同胞家系样本中进行候选区域的基因组扫描。采用受累同胞对分析方法 ,结合诊断分类、量表及必要的临床资料 ,通过GENEHUNTER、MAPMAKER/SIBS等软件系统进行质量性状及数量性状的非参数连锁分析。结果 结合诊断分类的质量性状连锁分析未发现阳性结果。结合阳性和阴性症状量表 (PANSS)的Haseman Elston数量性状连锁分析 ,结合PANSS P分析所得最大Lod值为 1 39,位于D6S196 0附近。结合PANSS G和PANSS N所得最大Lod值分别为 2 5 0和 1 5 6 ,位于D6S2 91附近。变异因素数量性状分析与Haseman Elston分析结果一致 ,即在相应的数量性状分析中 ,在D6S196 0和D6S2 91附近 ,位点本身的遗传效应有明显作用的趋势。结论 6号染色体短臂可能存在精神分裂症的易感基因。

6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究

目的 探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法 对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组 ,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析。以 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析。结果 在 4种不同的诊断分类下 ,D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系具有显著性意义 ,P值均小于 0 .0 0 5。在以各项 PANSS量表和不同发病年龄所分亚组的分析中表明 ,只有 D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系值始终具有显著性意义 (P<0 .0 5 )。结论 6号染色体短臂 D6 S196 0附近可能存在精神分裂症的易感基因。