背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤。PEST患者生存期短,预后差,复发率高。PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段...背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤。PEST患者生存期短,预后差,复发率高。PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段。本研究通过收集PEST病例,探讨其临床病理学特征、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析2018—2023年苏州大学附属第一医院收治的及文献报道的共21例PEST患者的临床资料、病理学特征、治疗及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率的关系。结果:全组PEST患者男女比例为13∶8,左右胸比例为6∶15,中位年龄为20岁,平均年龄为28岁,中位肿瘤直径为8.0 cm,平均肿瘤直径为18.1 cm。65.2%患者同侧胸腹痛,47.6%患者侵犯同侧肋骨伴胸腔积液。病理学检查符合肿瘤特征,瘤细胞呈紧密成片或小叶状分布的蓝色小圆细胞,100%CD99弥漫强阳性,80%波形蛋白(vimentin)阳性。苏州大学附属第一医院收治的2例患者荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测可见EWSR1分离信号,二代测序(next-generation sequencing,NGS)可见EWSR1-FLI1融合。2例患者术前接受新辅助化疗,10例术后接受放化疗,5例仅接受放化疗,1例仅接受手术治疗,3例无手术资料。全组患者随访时间为3~38个月,7例失访。患者的发病年龄与累积生存率呈正相关,平均生存时间为19.98个月,中位生存时间为13.00个月。结论:PEST多见于年轻男性,易发生于右胸,肿物常大于8 cm,大部分病例可通过病理形态学、免疫表型初诊,FISH或NGS行EWSR1基因检测可提供精确诊断。PEST患者预后极差,累积生存率与发病年龄呈正相关,手术、放疗及化疗为PEST的主要治疗手段。展开更多
目的分析早期康复训练与经颅磁刺激(Transcranial Magnetic Stimulation,TMS)联合应用于脑性瘫痪(Cerebral Palsy,CP)合并语言发育障碍患儿中的效果。方法选取2021年7月—2023年6月通辽市医院收治的90例CP合并语言发育障碍患儿为研究对...目的分析早期康复训练与经颅磁刺激(Transcranial Magnetic Stimulation,TMS)联合应用于脑性瘫痪(Cerebral Palsy,CP)合并语言发育障碍患儿中的效果。方法选取2021年7月—2023年6月通辽市医院收治的90例CP合并语言发育障碍患儿为研究对象,参照随机数表法分为对照组和研究组,每组45例。对照组采取早期康复训练,研究组在对照组基础上联用TMS治疗。比较两组的临床疗效、Frenchay构音障碍评定法评分、Gesell发育诊断量表(Gesell Developmental Schedule,GDS)评分。结果研究组的总有效率为91.11%,高于对照组的71.11%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.874,P<0.05)。研究组的Frenchay构音障碍评定法评分、GDS评分均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论早期康复训练与TMS联合治疗CP合并语言发育障碍患儿效果确切,能够有效改善其语言功能与构音能力,促进智力发育。展开更多
【目的】克隆白来航鸡干扰素基因刺激因子基因(stimulator of interferon genes,STING)CDS区序列并进行生物信息学和组织表达分析,为阐明STING基因在抗病毒免疫应答中的作用奠定基础。【方法】采用PCR扩增并克隆白来航鸡STING基因CDS区...【目的】克隆白来航鸡干扰素基因刺激因子基因(stimulator of interferon genes,STING)CDS区序列并进行生物信息学和组织表达分析,为阐明STING基因在抗病毒免疫应答中的作用奠定基础。【方法】采用PCR扩增并克隆白来航鸡STING基因CDS区,测序后对其编码氨基酸序列进行相似性比对及系统进化树构建,利用生物信息学预测STING蛋白的理化特性及结构功能,并利用实时荧光定量PCR技术检测STING基因在鸡心脏、肝脏等14个组织中的表达情况。【结果】白来航鸡STING基因CDS区序列全长1140 bp,编码379个氨基酸。相似性比对和系统进化树分析结果表明,白来航鸡STING基因与原鸡的相似性最高(99.7%),亲缘关系最近,与冠小嘴乌鸦亲缘关系最远。STING蛋白为酸性、亲水性蛋白,分子质量为42.625 ku,等电点(pI)为6.67,不稳定系数为69.26,脂肪系数为105.01。该蛋白大部分在线粒体和内质网上合成,含有跨膜结构,不含信号肽。STING蛋白二级结构包括α-螺旋(54.62%)、延伸链(10.29%)、β-转角(3.43%)及无规则卷曲(31.66%)。蛋白互作分析表明,白来航鸡STING蛋白与NFKB1、DDX41、cGAS、TBK1等蛋白存在相互作用。实时荧光定量PCR结果显示,STING基因在白来航鸡组织中广泛表达,其中在肺脏中表达量最高,且显著高于其他组织(P<0.05);在胸肌中表达量最低。【结论】本研究成功克隆了白来航鸡STING基因,其CDS区序列全长1140 bp,编码379个氨基酸。白来航鸡STING蛋白为酸性、亲水性蛋白,含有跨膜结构。STING基因在白来航鸡肺脏中表达量最高。研究结果为深入探究白来航鸡STING基因编码蛋白功能提供了材料。展开更多
文摘背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤。PEST患者生存期短,预后差,复发率高。PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段。本研究通过收集PEST病例,探讨其临床病理学特征、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析2018—2023年苏州大学附属第一医院收治的及文献报道的共21例PEST患者的临床资料、病理学特征、治疗及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率的关系。结果:全组PEST患者男女比例为13∶8,左右胸比例为6∶15,中位年龄为20岁,平均年龄为28岁,中位肿瘤直径为8.0 cm,平均肿瘤直径为18.1 cm。65.2%患者同侧胸腹痛,47.6%患者侵犯同侧肋骨伴胸腔积液。病理学检查符合肿瘤特征,瘤细胞呈紧密成片或小叶状分布的蓝色小圆细胞,100%CD99弥漫强阳性,80%波形蛋白(vimentin)阳性。苏州大学附属第一医院收治的2例患者荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测可见EWSR1分离信号,二代测序(next-generation sequencing,NGS)可见EWSR1-FLI1融合。2例患者术前接受新辅助化疗,10例术后接受放化疗,5例仅接受放化疗,1例仅接受手术治疗,3例无手术资料。全组患者随访时间为3~38个月,7例失访。患者的发病年龄与累积生存率呈正相关,平均生存时间为19.98个月,中位生存时间为13.00个月。结论:PEST多见于年轻男性,易发生于右胸,肿物常大于8 cm,大部分病例可通过病理形态学、免疫表型初诊,FISH或NGS行EWSR1基因检测可提供精确诊断。PEST患者预后极差,累积生存率与发病年龄呈正相关,手术、放疗及化疗为PEST的主要治疗手段。