SMARCA4缺失型鼻窦癌:10例SWI/SNF驱动的鼻窦恶性肿瘤遗传学谱系的扩展

低分化鼻窦癌的分子发病机制近年来备受关注。在鼻窦未分化癌的形态学谱系中,几种未分类的癌被重新归类为具有独特遗传学特征的变异体或实体,包括NUT重排性癌和SMARCB1缺失型癌。作者进一步描述了一种罕见的鼻腔未分化癌样肿瘤,其特征是通过免疫组化染色可检测到SWI/SNF构建体SMARCA4(BRG1)的失活。

SMARCA4缺失性鼻腔鼻窦癌:10例研究扩大SWI/SNF基因驱动鼻腔鼻窦恶性肿瘤遗传谱

近年分化差的鼻窦癌相关分子发病机制备受关注,有几种组织形态学上未被分类的未分化鼻腔鼻窦癌,依据其独特的遗传学特征被重新确定了亚型或病种,如中线癌和SMARCB1缺失癌。作者描述一组罕见的鼻腔鼻窦未分化癌样肿瘤,其特征表现为免疫组化标记酵母交配型转换/蔗糖不发酵复合物染色质重塑SMARCA4(BRG1)缺失。10例患者中男性7例,女性3例,年龄20~67岁,中位数44岁。6例患者发病部位为鼻腔,2例患者发病部位为鼻及鼻窦,2例患者发病部位不明。6例患者最初被误诊为小细胞神经内分泌癌或大细胞神经内分泌癌。