Fatty liver in H63D homozygotes with hyperferritinemia

为了学习 H63D 变化的临床的相互关联，我们分析了在一个工作分派实验室通过变化分析识别的 H63D 同质接合体的显型。样品为 HFE 分析提交了的 366 血的一个总数为 C282Y 和 H63D 变化被屏蔽。四 H63D 同质接合体被识别。所有提起了浆液含铁锡但是正常转铁蛋白浸透。他们为肝炎 B 和 C 是否定的，仅仅一个病人消费了过量酒精。在所有 4 个盒子中， ultrasonography 揭示了脂肝。在二个病人，肝活体检视与不平常的分布和宏被做并且出现温和铁质沉着病小囊的脂肪变性。这些数据证实在脂肝， hyperferritinaemia 和增加的肝的铁之间的协会，但是不澄清铁质沉着病是否为 H63D 变化与脂肪变性而非纯合性有关。有脂肝的病人可以在 H63D 纯合性的表达式的人口研究复杂化数据的解释。