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巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13 .3上250kb区域内(英文)
1
作者
袁宝强
Peter AJ Leegwater
+2 位作者
Andrea AM Konst
jan c pronk
Marjo S van der Knaap
《Journal of Nanjing Medical University》
2003年第4期173-182,共10页
目的 :巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 (MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病 ,该病的可能病变基因被确定在染色体 2 2qtel上的 3 cM区域内 ,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小。方法 :收集 3 3个家庭中的 3 9例ML...
目的 :巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 (MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病 ,该病的可能病变基因被确定在染色体 2 2qtel上的 3 cM区域内 ,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小。方法 :收集 3 3个家庭中的 3 9例MLC病人 ,对其中能提供丰富遗传信息的 1 2例家庭成员 ,运用 7个微卫星标识和 4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析。结果 :在重组值为 0 0 2下微卫星标识 3 55c1 8的最大两点LOD值是6 65;采用单倍体型分析进一步将位于 2 2qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在 2 50kb内。结论 :MLC病变基因位于 2 2qtel上 2 50kb内 ,有 4个候选基因被考虑。另外 ,由于其中一个家庭成员存在遗传异质性 ,故考虑MLC可能存在第二个病变基因位点。
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关键词
巨颅
皮层下海绵样囊肿性脑白质病
常染色体隐性遗传病
病变基因
微卫星标识
单核苷酸多态性
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职称材料
题名
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13 .3上250kb区域内(英文)
1
作者
袁宝强
Peter AJ Leegwater
Andrea AM Konst
jan c pronk
Marjo S van der Knaap
机构
徐州医学院附属医院儿科
自由大学医疗中心临床化学科
自由大学医疗中心人类遗传学科
自由大学医疗中心儿童神经科
出处
《Journal of Nanjing Medical University》
2003年第4期173-182,共10页
基金
ChinaScholarshipCouncilandtheDutchOrganizationforScientificResearch(NWO ,90 3 4 2 0 97)
文摘
目的 :巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 (MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病 ,该病的可能病变基因被确定在染色体 2 2qtel上的 3 cM区域内 ,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小。方法 :收集 3 3个家庭中的 3 9例MLC病人 ,对其中能提供丰富遗传信息的 1 2例家庭成员 ,运用 7个微卫星标识和 4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析。结果 :在重组值为 0 0 2下微卫星标识 3 55c1 8的最大两点LOD值是6 65;采用单倍体型分析进一步将位于 2 2qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在 2 50kb内。结论 :MLC病变基因位于 2 2qtel上 2 50kb内 ,有 4个候选基因被考虑。另外 ,由于其中一个家庭成员存在遗传异质性 ,故考虑MLC可能存在第二个病变基因位点。
关键词
巨颅
皮层下海绵样囊肿性脑白质病
常染色体隐性遗传病
病变基因
微卫星标识
单核苷酸多态性
Keywords
vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
autosomal recessive mode of inheritance
chromosome 22
linkage analysis
position cloning
microsatellite marker
single-nucleotide polymorphisms
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13 .3上250kb区域内(英文)
袁宝强
Peter AJ Leegwater
Andrea AM Konst
jan c pronk
Marjo S van der Knaap
《Journal of Nanjing Medical University》
2003
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