蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用

目的 :了解遗传性多发性骨软骨瘤 (HereditaryMultipleExostosis ,EXT )中硫酸肝素 (HeparanSulfate ,HS)链及蛋白多糖 (Perlecan)的表达 ,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法 :采用免疫组织化学方法 (SABC)对 4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测。与正常髂骨嵴软骨 (2例 )及小关节突软骨 (2例 )对照。结果 :遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构 ,细胞呈巢状分布 ;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达 ;Perlecan定位及表达异常 :主要表达于细胞膜内侧 ,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少。结论 :蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用。