骨肉瘤组织中p16 基因的缺失突变及CDK4 基因的扩增(英文)

目的 确定在原发性骨肉瘤中是否有ｐ１６ 基因的异常及ｐ１６ 基因异常与ＣＤＫ 基因扩增之间的关系。方法 应用定量Ｓｏｕｔｈｅｒｎ ｂｌｏｔ 方法分析确定ｐ１６ 基因的缺失及ＣＤＫ 基因的扩增。用ＰＣＲＳＳＣＰ（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ ａｎｄｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ） 方法检测ｐ１６ 基因突变。结果 在６０ 例分析ｐ１６ 基因的标本中有５ 例（９％ ）存在ｐ１６ 基因的重排或缺失。均发生于原发肿瘤。在６７ 例分析ＣＤＫ４ 基因的标本中，有６ 例（９％ ）存在ＣＤＫ４ 基因的扩增，包括３ 例原发及３ 例转移的骨肉瘤标本。ｐ１６ 基因异常及ＣＤＫ４ 基因的扩增发生于不同的骨肉瘤标本中，未见相互重叠。在４６ 例同时进行ｐ１６ 及ＣＤＫ４ 基因分析的标本中，２２ ％ 的标本有二者其一的的异常。结论 结合以前的报道，７５ ％ 的骨肉瘤有Ｒｂ 基因的异常提示细胞周期中Ｇ１ 到Ｓ期的异常是骨肉瘤发病机制的特征。