儿童多形性低级别神经上皮性肿瘤(PLNTY):一种具有少突胶质细胞瘤样形态的致癫痫性肿瘤,伴异常CD34表达及MAP激酶途径的基因改变

影响儿童和青年人的致癫痫性肿瘤是一组形态多样的神经上皮性肿瘤，表现出不同程度的胶质和（或）神经元分化。近期分子分析技术的进步，包括全DNA测序及甲基化分析，能够应用于这些肿瘤更加精确的与生物学相关的分类。本文描述了一种独特的形态和分子特征的致癫痫性肿瘤——儿童多形性低级别神经上皮性肿瘤（PLNTY），该肿瘤可能占儿童少突胶质细胞瘤样肿瘤中的多数。

通过DNA甲基化测序来破译髓母细胞瘤的基因序列

表观遗传学的改变,DNA甲基化和核染色质结构的破坏,目前被认为是肿瘤发生过程中最普遍的的特征。这种现象也毫无例外的发生在儿童脑的髓母细胞瘤中。尽管从目前基因组学的研究中,对髓母细胞瘤取得较大的进展,然而四种不同分子亚型（WNT、SHH、Group 3及Group 3）间均存在许多不同的特点,许多案例仍缺乏明显的基因启动子。作者对34个人类和5个鼠类动物的髓母细胞瘤,加上8个人类和3个鼠类正常对照组进行深入分析,

二代测序在常规脑肿瘤诊断中可促进整合诊断及确定可行的治疗靶标

随着神经肿瘤的预后和预测性分子标记数量逐步增多，对神经病理样本进行全面分子分析的需求明显增加。因此，作者开发了一个特定的基于富集／杂交一捕获原理的二代测序（NGS）基因板（gene panel），它包含了近期发现的脑肿瘤中存在变异的130个基因的完整编码区和部分内含子及启动子区域，可以检测出单核苷酸变异，基因融合和拷贝数变异。