国际卒中遗传学联盟的推荐意见（第1部分）：标准化表型数据收集

与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很大的样本量。尽管卒中是全世界范围内第二大致死病因和成年人致残的主要原因[2],但没有任何一家研究机构能独立收集到足够的样本。在认识到这一挑战之后,来自世界各地的卒中研究者们于2007年成立了国际卒中遗传学联盟（ International Stroke Genetics Consortium, ISGC； http：//www. strokegenetics.org）,其使命是通过研究在全球多个研究机构入组的患者来识别影响卒中患病风险、临床预后和治疗效果的遗传学因素。尽管先前已取得了一些成功[3-5],仍有大量工作有待进行,这不仅是为了发现风险性等位基因从而达到卒中个体化医疗的最终目标,更是为了开发综合性卒中风险评估手段以及得到足以改变临床实践的结果[6]。根据糖尿病和冠状动脉疾病等其他复杂疾病的研究进展,为了识别与卒中相关的所有基因突变,需要100000～200000个样本。为了达到这个样本量,需要进行更为广泛的协作。

国际卒中遗传学联盟的推荐意见（第2部分）：生物样本的采集和储存

在2003年人类基因组测序以及全基因组基因分型技术发展的共同促进下，人类遗传学的进步已使我们识别出2000多个与性状相关的基因突变。由于这些突变大多数对疾病风险仅有微小的独立影响，因此成功的遗传学研究需要很大的样本量（包含数以千计、万计或者十万计的病例和对照）才能达到足够的研究效能。如此大的样本量积累需要依赖在人类遗传学研究乃至在临床研究中史无前例的大规模国际协作。现在已有许多常见疾病的专病联盟将大量独立机构和合作者联合起来。每个联盟均面临至少2个基本问题：如何整合具有足够数量、同质性和表型质量高的研究样本以及如何储存和分析来自入组受试者的生物样本，有时可能需要在数年间反复进行。