胞质异质性——人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象

为了探讨不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的胞质异质性和同质性状态,利用32对重叠引物对149例肿瘤组织和匹配正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描突变筛选,基因测序确定突变类型与异质状况。结果表明,不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的异质率不同,口腔癌(65%)和食道癌(64%)具有较高的异质率,其次为乳腺癌(45 9%)。4种转换形式的发生频率以Hm→Hm>Hm→Ht>Ht→Hm>Ht→Ht为主。碱基转换的主要转换形式为Hm→Hm,碱基颠换则以Hm→Ht为主。认为胞质异质性是人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象。

人类肿瘤组织线粒体基因D310区域的单核苷酸重复序列变异

目的 :拟对线粒体基因D环区的一个特异和高度多态性的D3 10多聚C区域的变异情况进行评估。方法 :对 14 9例肿瘤组织和匹配的正常组织的线粒体基因D环区进行PCR扩增 ,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描和D3 10区域的序列测定。结果 :43个 (2 8 86% )肿瘤具有D3 10单核苷酸重复区的体细胞性插入或缺失突变 ,其中绝大部分为 1 2bp插入或缺失 ,与以前报道的该区域多态性变化一致。约 3 4 9%肿瘤组织中的突变为同质状态 ,65 1%处于异质状态。结论 :线粒体基因D3 10单核苷酸重复区变异在人类肿瘤组织中是一个常见的现象。