食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异

目的:探讨线粒体DNA体细胞性突变和种系性变异在食管癌的发生情况及其可能的作用. 方法:利用时相温度梯度电泳方法分析了食管癌的线粒体基因体细胞性突变.采用32对重叠引物扩增了来自20例食管癌患者的肿瘤组织和配对正常组织的线粒体全长基因,在肿瘤和正常组织中不同的电泳条带类型的DNA片段被测序以辩明其突变类型. 结果:在20例肿瘤中11例(55%)至少发现一个体细胞性突变,总共发现14个体细胞性突变,其中1个位于rRNA (7.1%),4个位于mRNA(28.5%),另外9个位于高变D环区(64.3%).4个新的体细胞性突变中2个为错义突变.在测序片段中共发现187个种系性变异,其中14个为新发现的变异,173个为已被报道并记录在线粒体基因数据库中. 结论:食管癌患者线粒体DNA存在高发生频率的体细胞性突变提示线粒体DNA的变异可能与食管癌的发生发展有关.