心肌病疾病谱变化趋势研究——阜外医院门诊及住院患者数据分析

目的分析2014~2019年阜外医院心肌病患者疾病谱变化趋势和规律。方法收集2014年1月1日至2019年12月31日在阜外医院门诊及住院进行治疗的心肌病患者数据。按照年份及心肌病类型(肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型心肌病、左室心肌致密化不全)分组进行分析。结果心肌病患者门诊总人次及住院总人次均呈现逐年增长趋势,其中肥厚型心肌病占全部门诊就诊心肌病患者的45.4%,占全部住院心肌病患者的45.6%;扩张型心肌病占全部门诊就诊心肌病患者的43.6%,占全部住院心肌病患者的41.6%;左室心肌致密化不全占全部门诊就诊心肌病患者的4.1%,占全部住院心肌病患者的3.8%;限制型心肌病占全部门诊就诊心肌病患者的3.8%,占全部住院心肌病患者的4.6%;致心律失常型心肌病占全部门诊就诊心肌病患者的1.9%,占全部住院心肌病患者的4.3%。肥厚型心肌病从2016年起超过扩张型心肌病,成为门诊和住院最常见的心肌病类型,且连续6年保持增长。结论2014~2019年阜外医院就诊的心肌病患者数量不断上升,种类多样。心肌病的防治工作任重道远。

《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》解读

2020年11月美国心脏协会/美国心脏病学会发表了新版肥厚型心肌病的诊断和治疗指南。本文就新版指南的主要内容和更新进行简要解读。

肌钙蛋白Ⅰ和心肌灌注对无冠状动脉粥样硬化性心脏病的肥厚型心肌病的临床意义

目的探讨无冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I(c Tn I)水平与磁共振心肌灌注延迟显像(LGE)及核素心肌灌注/代谢显像(PET-CT)的关系。方法连续入选自2016年5月至2017年4月在阜外医院进行住院治疗的无冠心病的肥厚型心肌病患者共80例。根据c Tn I水平分为c Tn I正常组和c Tn I异常组两组进行比较。结果所有患者的平均年龄47.3±14.3岁,男性占全部患者的68.7%,c Tn I异常的患者占57.5%。c Tn I异常组与c Tn I正常组相比室壁最厚厚度更厚(22.6±6.3 mm vs.20.6±5.8 m m,P=0.043),总胆红素水平(19.7μmol/L vs.15.6μmol/L,P=0.011)更高、超敏C反应蛋白(2.6 mg/L vs.1.0mg/L,P<0.001)及大内皮素-1(5.1 pmol/L vs.4.0 pmol/L,P=0.039)均偏高,PET-CT心肌代谢显像提示非节段性、散在的放射性核素分布稀疏、缺损者更多见(22.2%vs.7.2%,P=0.016),LGE阳性率更高(54.3%vs.32.4%,P=0.042),而NT-pro BNP水平及是否合并梗阻在两组间未发现差异。结论 c Tn I水平及核素心肌灌注/代谢显像有利于对无冠心病的肥厚型心肌病患者的临床评价和管理;c Tn I水平升高与疾病的严重程度和心肌灌注不足可能相关,未来的研究应该进一步评估c Tn I和心肌灌注/代谢与临床预后的关系,以期能进一步改善危险分层。

中国肥厚型心肌病致病基因TPM1基因型-表型分析

目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM_001018005.1, NP_001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄34~56岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Asp770Asn突变致肥厚型心肌病的表型研究

目的研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据。方法在529例非亲缘关系肥厚型心肌病患者中进行panel测序筛查8个肌小节致病基因,并对发现的突变进行Sanger测序验证。患者入组后,定期随访临床表型。结果发现4例肥厚型心肌病患者携带MYBPC3基因Asp770Asn突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型发病年龄晚(46.5±11.9岁),左心室室间隔厚度均小于30mm,伴有轻度梗阻或无梗阻。4例均合并至少1种心律失常(频发性室性早搏、短阵性室性心动过速及缓慢性心律失常)。随访2例植入永久起搏器,未发现心脏骤停、持续性室性心动过速、心衰加重、猝死等严重心脏事件。结论MYBPC3基因Asp770Asn突变所致HCM患者,临床表现轻,合并心律失常比例高,预后相对良好。

Clinical analysis and risk stratification of ventricular septal rupture following acute myocardial infarction

Background Ventricular septal rupture （VSR） remains an infrequent but devastating complication of acute myocardial infarction （AMI）. The best time to undergo surgical repair is controversial and there is currently no risk stratification for patients with VSR to guide treatment. The purpose of this study was to review the clinical outcomes of 70 patients with VSR, to analyze the short-term prognosis factors of VSR following AMI, and to make a risk stratification for patients with VSR.