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GRIN2D相关发育性癫痫脑病的临床表型及突变功能异质性
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作者 相隗文殊 徐煜宸 +7 位作者 吴晔 包新华 张月华 袁宏杰 姜玉武 XiangWei WX kannan v Xu YC 《癫痫杂志》 2020年第1期78-79,共2页
背景N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-Daspartate,NMDA)受体是一类重要的离子型谷氨酸受体,主要表达于神经元的突触后膜,介导中枢神经系统兴奋性突触传递中的慢钙电流成分,与学习记忆、突触可塑性等生理功能及癫痫、发育迟缓、精神分裂症等... 背景N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-Daspartate,NMDA)受体是一类重要的离子型谷氨酸受体,主要表达于神经元的突触后膜,介导中枢神经系统兴奋性突触传递中的慢钙电流成分,与学习记忆、突触可塑性等生理功能及癫痫、发育迟缓、精神分裂症等多种神经系统发育性疾病有关。GRIN2D主要表达于胎儿时期及生后早期. 展开更多
关键词 GRIN2D 发育性 临床表型 异质性
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