MUC4阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤亚型可检出伴高频性YAP1和KMT2A基因重排

硬化性上皮样纤维肉瘤是一种侵袭性软组织肉瘤,其组织学特征为在致密硬化的胶原间质内散在上皮样细胞,免疫组化标志物MUC4常阳性,通常存在包括EWSR1在内的基因融合。由于与低度恶性纤维黏液样肉瘤在组织形态和遗传学特征方面有一些重叠,推测两者发病机制可能存在关联。实验显示有一小部分硬化性上皮样纤维肉瘤免疫组化MUC4阴性,且缺乏典型EWSR1/FUS基因重排。作者最初发现3例为MUC4阴性及EWSR1/FUS基因重排阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤,经靶向RNA测序检测发现存在YAP1-KMT2A融合。

肾脏恶性孤立性纤维性肿瘤过表达BCOR:模拟肾脏透明细胞肉瘤

BCOR是诊断肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的一种敏感且高度特异的标志物。然而,过表达BCOR的成人肾脏肉瘤中有一部分BCOR基因遗传学改变(包括BCOR基因融合或BCOR内部串联重复)却呈阴性,因此被归为不能分类的肾脏肉瘤。作者报道了5例肾脏/肾周未分化肉瘤,鉴于其形态学特征和高表达BCOR,提示需与CCSK进行鉴别,但经过RNA测序证实为恶性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)。发病年龄30~62岁,女性3例,男性2例。4例为原发性肾脏肿瘤,1例为肾周肿瘤。5例肿瘤均为富于细胞性、非多形性的未分化肉瘤,具有毛细血管分支,由圆形至卵圆形肿瘤细胞组成,胞质稀少,核规则,染色质均匀分布。5例中均未出现SFTs的典型特征,如浓染的梭形核、明显的胶原沉积或血管外皮瘤样结构。5例BCOR均强阳性。3例CD34阴性,2例CD34仅局灶阳性。随后免疫组化结果发现,5例STAT6均阳性。

成纤维细胞纺锤形细胞肿瘤中新型EWSR1-SMAD3融合基因

良性/低级别成纤维细胞肿瘤包含有多种不同形态和分子遗传异常的肿瘤。尽管在最近的基因组鉴定中取得了重大进展,但在该组织学谱中仍然存在难以分类的肿瘤,缺乏已知的分子特征。作者由1例1岁男童的脚后跟产生的具有挑战性的先天性梭形细胞肿瘤引发,应用RNA测序技术,鉴定了一种新的EWSR1-SMAD3融合基因。在以浅表肢体位置和非特异性免疫表型的成纤维细胞外观的基础上,作者搜索了文件中的类似病例,并通过荧光原位杂交筛选这些异常。