与GNA11体细胞突变相关的先天性血管瘤和先天性血管瘤病

先天性血管瘤是一种罕见的良性血管性肿瘤,出生时即被发现,常呈孤立型。该文作者报高1例男性患儿,出生时即发现巨大血管性肿物,并伴发贫血、血小板减少及广泛的凝血障碍,皮肤见大量散在的小血管丘疹。手术切除后,标本进行免疫组织化学及基因检测。