性连锁青少年性视网膜劈裂的光学相干扫描所见

性连锁青少年性视网膜劈裂是一种双眼进行性病变，可能发生在出生时，文献证明发病早于7周。此病于1898年由Haas首先报告，近年来已认识到此病由于X染色体短臂上的XLRS1基因（XP22）突变所致。这种突变导致了参与形成细胞间隙的视网膜蛋白的异常。所有患者中均可见囊样改变呈星状排列，伴有从中心凹开始的放射状条纹。50％的病例还伴有周边的劈裂，Gass和其他作者对各种所见有极为详细的描述。