全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因

骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病,它严重损害患者的生活质量.因骨质疏松而导致的手腕骨折,很大程度是由于手腕部位的骨量低.本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs,运用全基因组关联分析(GWAS),发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因,SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联,P值为9.00×10-5.SOX6基因中,rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因vs.T等位基因携带者:0.485g/cm2vs.0.462g/cm2).为进一步验证该结果,在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现,rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3).对GWAS与验证结果进行荟萃分析,得到联合P值为5.20×10-6,SOX6基因参与软骨形成过程.本结果提示,SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因.