目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分...目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。展开更多
对2021年VLBI (Very Long Baseline Interferometry)全球观测系统(VLBI Global Observing System,VGOS)单基线开展的1 h世界时(Universal Time, UT1)加强观测数据进行分析,结果表明, VGOS单基线测得的UT1与IERS (International Earth Ro...对2021年VLBI (Very Long Baseline Interferometry)全球观测系统(VLBI Global Observing System,VGOS)单基线开展的1 h世界时(Universal Time, UT1)加强观测数据进行分析,结果表明, VGOS单基线测得的UT1与IERS (International Earth Rotation Service) C04序列提供的UT1之差的RMS (Root Mean Square)为25.3μs,优于传统S/X双频段UT1加强观测(Intensive observation, INT1)试验的28.2μs,且UT1的平均形式精度提高1倍.因VGOS单基线1 h观测数目比INT1多1倍,其测得的UT1受极移误差的影响更加稳定,每100μas的极移误差将对UT1引入2.8μs的偏移.此外分析了VGOS 30 min观测数据,除平均形式精度变差外, UT1测量结果与1 h结果相当,表明VGOS单基线30 min观测可用于UT1的超快速服务.同时分析和评估了2021年国内佘山与南山13 m VGOS基线的UT1加强观测能力,统计得到8次观测的RMS为46.2μs,平均形式误差为17.7μs,相比佘山25 m和南山25 m天线的S/X双频观测有显著提升.展开更多
文摘目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。