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先天性异常纤维蛋白原血症家系调查及输血
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作者 廖湘成 张珊珊 +7 位作者 阳子骥 朱春丽 黄惠妮 罗瑞献 李思娜 谢慧琼 黎海澜 莫柱宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1469-1474,共6页
目的:对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查,并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法:全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演... 目的:对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查,并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法:全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行检测。对先证者及家系成员进行血栓弹力图分析。采集先证者及其家系成员外周血标本,用PCR法扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序,寻找基因突变。结果:先证者的PT、活化部分凝血活酶时间正常,凝血酶时间轻度延长,纤维蛋白原活性水平降低(Clauss法);先证者姑姑、儿子和女儿的纤维蛋白原均存在不同程度降低;血栓弹力图结果提示,先证者及其家系成员(先证者儿子除外)的纤维蛋白原功能基本正常;基因分析结果发现,先证者及其子女、姑姑FGA基因2号外显子均存在6233位G/A(p.AαArg35His)杂合突变,此外家系中还发现2个多态性位点,分别是FGA基因g.9308A/G(p.AαThr331Ala)多态性和FGB基因g.12628G/A(p.BβArg478Iys)多态性;患者产前2 h输注10单位冷沉淀预防出血,生产过程及产后无明显出血。结论:FGA基因6233位G/A(p.AαArg35His)杂合突变是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。 展开更多
关键词 异常纤维蛋白原血症 FGA基因 基因突变 家系 输血
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下肢创伤性闭合骨折患者围术期血栓弹力图参数与凝血功能炎症及血液流变学指标的相关性研究 被引量:7
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作者 廖湘成 孙可 +5 位作者 莫柱宁 黄惠妮 阳子骥 罗瑞献 朱春丽 黎海澜 《中国临床新医学》 2021年第12期1225-1228,共4页
目的探讨下肢创伤性闭合骨折患者围术期血栓弹力图(TEG)参数与凝血功能、炎症及血液流变学指标的相关性。方法选取2018年11月至2020年7月广西壮族自治区人民医院收治的81例下肢创伤性闭合骨折患者的临床资料。采用Pearson相关分析探讨TE... 目的探讨下肢创伤性闭合骨折患者围术期血栓弹力图(TEG)参数与凝血功能、炎症及血液流变学指标的相关性。方法选取2018年11月至2020年7月广西壮族自治区人民医院收治的81例下肢创伤性闭合骨折患者的临床资料。采用Pearson相关分析探讨TEG参数(R值、K值、α角、MA值)与凝血功能[凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血小板(PLT)]、炎症[C反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)]和血液流变学指标[血沉(ESR)、红细胞压积(HCT)]的相关性。结果81例患者中MA值≥68 mm者68例,高凝状态发生率为83.95%。R值与APTT(r=0.287)、FIB(r=0.310)和ESR(r=0.300)呈显著正相关。K值与PLT(r=-0.318)呈显著负相关,与HCT(r=0.471)呈显著正相关。α角与PLT(r=0.347)、ESR(r=0.258)呈显著正相关,与HCT(r=-0.431)呈显著负相关。MA值与APTT(r=0.319)、FIB(r=0.550)、PLT(r=0.626)、CRP(r=0.351)、ESR(r=0.691)呈显著正相关,与HCT(r=-0.420)呈显著负相关。结论下肢骨折患者围术期TEG参数与凝血功能、炎症及血液流变学指标具有一定的相关性,可为临床评估患者病情提供参考。 展开更多
关键词 下肢创伤性闭合骨折 血栓弹力图 凝血功能 炎症 血液流变学
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10例ABO疑难血型的基因测序分析 被引量:9
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作者 黄惠妮 莫柱宁 +4 位作者 廖湘成 阳子骥 韦月荣 朱春丽 黎海澜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期1193-1197,共5页
目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A... 目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A102/Bw12、O02/O02、A102/B303、A102/B101、Bw11/O02、B101/O04、Bw11/O01、Bw11/O01、A101/O02。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,其他4例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论:鉴定ABO疑难血型可利用基因分型技术结合血清学方法,最终准确鉴定血型,更好的保障输血安全。 展开更多
关键词 ABO血型 疑难血型 基因测序
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Diagnostic value of Epstein-Barr virus capsid antigen-IgA in nasopharyngeal carcinoma: a meta-analysis 被引量:8
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作者 LI Shan DENG Yan +3 位作者 LI Xi CHEN Qiao-pei liao xiang-cheng QIN Xue 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2010年第9期1201-1205,共5页
Background Non-invasive nasopharyngeal carcinoma (NPC) screening usually involves serological testing for the presence of IgA antibodies to Epstein-Barr virus (EBV) capsid antigen (VCA). The present meta-analysi... Background Non-invasive nasopharyngeal carcinoma (NPC) screening usually involves serological testing for the presence of IgA antibodies to Epstein-Barr virus (EBV) capsid antigen (VCA). The present meta-analysis determined the accuracy of VCA-lgA in the diagnosis of NPC.Methods A systematic review of studies was conducted and data on the accuracy of VCA-lgA concentrations in the diagnosis of NPC were pooled using random effects models. Receiver operating characteristic curves were used to summarize the overall test performance. Results Twenty studies met the inclusion criteria for the meta-analysis. The summary estimates for VCA-lgA in the diagnosis of NPC were: sensitivity 0.91 (95% confidence interval (Cl): 0.90-0.92), specificity 0.92 (95% Cl: 0.92-0.93), positive likelihood ratio 31.65 (95% Cl: 10.99-91.15), negative likelihood ratio 0.10 (95% Cl: 0.07-0.13) and diagnostic odds ratio 414.59 (95% Cl: 174.96-982.42). The area under the summary receiver operating characteristic curves was 0.98.Conclusion The sensitivity and the specificity of serum VCA-lgA are very high, suggesting that the presence of VCA-lgA in peripheral blood is a valuable predictor for NPC. 展开更多
关键词 Epstein-Barr virus nasopharyngeal carcinoma virus capsid antigen diagnosis META-ANALYSIS
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