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日本核污染水排海的生态环境损害及其赔偿机制
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作者 段海燕 唐小娟 +6 位作者 段志远 何柏霖 黄理辉 宋俊年 杨巍 林佳宁 高振会 《中国人口·资源与环境》 CSCD 北大核心 2024年第2期119-130,共12页
日本排海的核污染水直接接触核电站反应堆堆芯,含有大量的放射性核素。排海后的核污染水不仅在海洋中迅速扩散,还在洋流、季风等综合作用下伴随海洋风暴、洋流等运动进入全球的水文循环,威胁人体健康,对生态环境也造成极大损害。探索日... 日本排海的核污染水直接接触核电站反应堆堆芯,含有大量的放射性核素。排海后的核污染水不仅在海洋中迅速扩散,还在洋流、季风等综合作用下伴随海洋风暴、洋流等运动进入全球的水文循环,威胁人体健康,对生态环境也造成极大损害。探索日本排海核污染水的生态环境损害机理、构建生态环境损害赔偿机制,可为运用更严厉的生态环境损害赔偿责任来约束日本核污染水排海行为提供依据。为此,结合水文循环理论,解析核污染水排海的生态环境损害机理,明确环境要素损害、生物要素损害以及生态系统服务功能损害原理;借鉴美国自然资源损害制度建设经验,解析生态环境损害赔偿的关键要素,研究提出日本核污染水排海生态环境损害赔偿机制。研究表明:日本核污染水放射性核素种类多、放射性强、污染效应长、处理难度高,排海后不仅会使海洋生物受到核污染水污染的影响而大量死亡的威胁,还对大气环境、水环境、土壤环境、生物环境、地质环境等环境要素,植物、动物、微生物等生物要素,以及生态系统服务功能带来损害风险,影响生物圈的能量转化、物质提供和自我调节能力,可能危及全球生态安全,威胁人体健康和人类安全。现有案例经验启示:损害赔偿的求偿,确定法律依据是基础、证明行为有损害是前提、赔偿责任认定是根本、外交加诉讼是相对有效的途径。构建日本核污染水排海的生态环境损害机制,以日本政府和东京电力公司为赔偿主体,以受到损害的国家和受损害的自然资源所有权人为赔偿对象,赔偿涵盖修护和重建损失的费用、修复期间的价值减少部分、鉴定评估等费用,聘请国际专家、组建律师团队适时向国际法院提起诉讼。基于研究结果认为:通过建立全球生态环境损害救济联盟,建立国际监测网络、开展责任追溯调查、提升基础研究能力等,构建科学完善的核污染水排放的生态环境损害赔偿保障机制,可有效救济生态环境权益,维护国际、国家主体合法权益,为日本核污染水排海相关利益方确定生态环境损害边界及诉讼决策制定提供支撑。 展开更多
关键词 日本 核污染水排海 生态环境损害 赔偿 诉讼
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冰灾下考虑多重不确定性的负荷聚合商市场力评估方法
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作者 朱永清 林佳宁 +4 位作者 李庆生 李震 张彦 徐涛 张兆丰 《浙江电力》 2024年第1期64-71,共8页
在极端场景下,负荷聚合商可能会控制市场以攫取超额利润。为此,以冰灾为例,提出一种考虑多重不确定性的负荷聚合商市场力评估方法。首先,利用UGF(通用生成函数)来描述冰灾下架空线路、风电机组随机故障的不确定性;其次,通过聚合各类不... 在极端场景下,负荷聚合商可能会控制市场以攫取超额利润。为此,以冰灾为例,提出一种考虑多重不确定性的负荷聚合商市场力评估方法。首先,利用UGF(通用生成函数)来描述冰灾下架空线路、风电机组随机故障的不确定性;其次,通过聚合各类不确定性的标准概率函数,提出市场力评估算子以建立负荷聚合商节点市场力评估模型;最后,基于出清模型的结果,构建时空市场力指标体系以辨识具有高市场力水平的关键负荷聚合商以及相应的关键时段。算例结果表明,该方法有效量化了冰灾下负荷聚合商的市场力水平,处于负荷水平较高区域的负荷聚合商在覆冰严重的时段更容易行使市场力。 展开更多
关键词 负荷聚合商 市场力评估 多重不确定性 通用生成函数法 极端天气
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中国地表水环境质量标准研究 被引量:40
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作者 张远 林佳宁 +8 位作者 王慧 郭昌胜 丁森 贾晓波 霍守亮 徐建 刘琰 王海燕 吴丰昌 《环境科学研究》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第11期2523-2528,共6页
《地表水环境质量标准》是水环境管理的尺度,在推动我国水污染防治、公众健康与水生态安全保障等方面发挥着十分重要的作用.随着我国进入生态文明建设新阶段,水环境保护和社会经济发展形势发生深刻变化,如何与时俱进,及时修订丰富现行... 《地表水环境质量标准》是水环境管理的尺度,在推动我国水污染防治、公众健康与水生态安全保障等方面发挥着十分重要的作用.随着我国进入生态文明建设新阶段,水环境保护和社会经济发展形势发生深刻变化,如何与时俱进,及时修订丰富现行标准成为迫在眉睫的问题.全面剖析了我国现行GB 3838—2002《地表水环境质量标准》修订历程、修订依据、重要贡献、存在问题及国家需求,结合国际标准发展趋势和我国社会发展阶段,提出未来将《地表水环境质量标准》由单项标准向系列标准转变的修订思路框架.初步阐述了由系列标准构成的“1+N”的标准体系框架,其中,“1”是地表水环境质量基本项目标准,用于判断地表水环境质量的优劣程度,反映水环境功能的基本水质要求;“N”是不同的特定保护项目标准,包括保护水生生物的有毒有害污染物项目水质标准、地表饮用水源地水质标准、湖泊营养物状态评价标准以及地表水水生物状况评价标准,并提出了各分标准的相关制修订方案. 展开更多
关键词 《地表水环境质量标准》 修订 饮用水源地 保护水生生物 湖库富营养化
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鄱阳湖入湖河流氮磷水质控制限值研究 被引量:18
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作者 王子为 林佳宁 +6 位作者 张远 王慧 钱昶 陈焰 夏瑞 王强 张晓娇 《环境科学研究》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1163-1169,共7页
鄱阳湖近年氮磷营养物浓度逐步升高,入湖河流是鄱阳湖氮磷输入的重要途径.采用BATHTUB模型建立了鄱阳湖入湖河流与湖区ρ(TP)、ρ(TN)的响应关系,模拟了入湖河流执行GB 3838-2002《地表水环境质量标准》中不同氮磷标准限值对湖区水质的... 鄱阳湖近年氮磷营养物浓度逐步升高,入湖河流是鄱阳湖氮磷输入的重要途径.采用BATHTUB模型建立了鄱阳湖入湖河流与湖区ρ(TP)、ρ(TN)的响应关系,模拟了入湖河流执行GB 3838-2002《地表水环境质量标准》中不同氮磷标准限值对湖区水质的影响,发现当入湖河流ρ(TP)执行河流Ⅲ类标准限值或超过Ⅲ类标准限值时,对应湖区ρ(TP)超标;入湖河流执行Ⅲ类及以上湖泊水质标准限值时,湖区水质可以达到Ⅲ类保护目标,但对入湖河流存在一定的过保护现象.因此,以满足现行湖泊水质达标为情景,以湖泊ρ(TP)、ρ(TN)各类别标准限值为目标,试算了入湖河流氮磷控制限值,提出了鄱阳湖入湖河流的氮磷控制限值建议方案,其中鄱阳湖湖体水质目标为Ⅲ类时,入湖河流ρ(TP)、ρ(TN)控制限值分别为0. 075和1. 20 mg/L,此时入湖河流氮磷控制限值方案既能保证湖泊水质达标,又不会造成对河流的水质控制过于严格.研究显示,基于湖泊水环境质量达标情况试算的入湖河流氮磷所需控制限值,建议可作为解决入湖氮磷污染控制问题的参考. 展开更多
关键词 鄱阳湖 入湖河流 BATHTUB模型 TN TP 控制限值
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滦河流域大型底栖动物生物完整性指数健康评价 被引量:13
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作者 田鹏 钱昶 +4 位作者 林佳宁 代阳 张远 丁森 高欣 《中国环境监测》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期50-58,共9页
生物完整性指数能够综合反映河流健康状况,是管理者制定科学保护恢复策略的有效评价工具。为全面了解滦河流域水生态健康状况,于2016年10-11月在滦河流域布设53个采样点,同时监测环境数据和大型底栖动物物种数据。通过构建底栖动物生物... 生物完整性指数能够综合反映河流健康状况,是管理者制定科学保护恢复策略的有效评价工具。为全面了解滦河流域水生态健康状况,于2016年10-11月在滦河流域布设53个采样点,同时监测环境数据和大型底栖动物物种数据。通过构建底栖动物生物完整性指数(B-IBI)体系,对53个采样点进行生物完整性健康评价。B-IBI计算结果显示,滦河流域53个采样点中,"健康"和"亚健康"等级共有24个,"一般"等级有12个,"差"等级有10个,"极差"等级有7个。"健康"和"亚健康"的采样点多分布在承德市上游和冀东地区的部分干流和支流,而中下游大部分采样点表现为"差"和"极差"的健康状况。非参数检验结果显示,参照点B-IBI要显著高于受损点,表明所构建的B-IBI评价体系适用于在滦河流域开展河流健康评价。 展开更多
关键词 滦河流域 大型底栖动物 群落结构 生物完整性 健康评价
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2009年与2014年太子河流域附石藻群落结构变化及其与水环境的关系 被引量:6
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作者 臧小苗 张远 +4 位作者 林佳宁 马淑芹 王书平 赵茜 高欣 《环境科学研究》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1057-1067,共11页
为了解近年来太子河流域附石藻群落结构和水环境状况的变化趋势及二者的响应关系,于2009年和2014年对太子河全流域的附石藻群落和水环境因子进行调查分析,并探究了基于附石藻群落保护的主要水环境因子浓度限值.结果表明:(1)与2009年相比... 为了解近年来太子河流域附石藻群落结构和水环境状况的变化趋势及二者的响应关系,于2009年和2014年对太子河全流域的附石藻群落和水环境因子进行调查分析,并探究了基于附石藻群落保护的主要水环境因子浓度限值.结果表明:(1)与2009年相比,2014年太子河流域的附石藻密度、物种丰富度、群落多样性均显著升高(P<0.05);群落组成中对不良环境干扰呈负响应的藻属相对多度普遍升高,对不良环境干扰呈正响应的藻属相对多度普遍降低.(2)与2009年相比,2014年水环境因子中ρ(TDS)(TDS为总溶解性固体)、ρ(SS)、ρ(TN)、和ρ(NO_3^--N)显著降低(P<0.05),ρ(DO)显著升高(P<0.05).典范对应分析(canonical correspondence analysis,CCA)显示,2009年ρ(TN)和ρ(NH_4^+-N)是影响太子河流域附石藻群落的重要水环境因子;2014年ρ(TN)、ρ(NH_4^+-N)和ρ(TDS)对附石藻群落结构有重要影响.(3)经局部加权回归散点修匀法(locally weighted scatterplot smoothing,LOWESS)和独立样本t检验得出,当ρ(TDS)、ρ(TN)和ρ(NH_4^+-N)分别为185.00、1.00和0.22 mg/L时,其与P-IBI构成的拟合曲线存在拐点,且拐点两侧的P-IBI差异性显著(P<0.05).研究显示,2009—2014年太子河流域的附石藻群落和水环境状况整体有所改善,合理控制ρ(TN)、ρ(NH_4^+-N)和ρ(TDS)对该流域的附石藻群落保护有重要意义. 展开更多
关键词 附石藻群落 环境因子 生态阈值
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伊逊河流域总磷污染来源解析 被引量:9
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作者 王子为 钱昶 +6 位作者 张成波 贾晓波 张新飞 后希康 林佳宁 丁森 塔拉 《环境科学研究》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第10期2290-2297,共8页
2017—2018年TP成为滦河一级支流伊逊河流域的主要污染因子,部分国控断面水质主要以GB 3838—2002《地表水环境质量标准》Ⅳ类、Ⅴ类为主.为开展伊逊河TP污染定量识别研究,在2017年和2018年伊逊河流域水体TP污染时空特征分析的基础上,... 2017—2018年TP成为滦河一级支流伊逊河流域的主要污染因子,部分国控断面水质主要以GB 3838—2002《地表水环境质量标准》Ⅳ类、Ⅴ类为主.为开展伊逊河TP污染定量识别研究,在2017年和2018年伊逊河流域水体TP污染时空特征分析的基础上,从流域磷铁矿工业污染、城镇生活污水、雨水径流、河道内源释放以及农业非点源等方面开展TP污染研究.结果表明:①伊逊河流域上游至下游TP污染程度呈加剧恶化趋势,上游唐三营控制单元污染较轻,下游李台控制单元TP污染最重;丰水期TP污染较重,枯平水期污染较轻;从年度看,2017年TP污染严重,2018年年均ρ(TP)下降了50.00%.②2017年、2018年伊逊河流域TP污染来源差异显著,2017年磷输入主要来自于磷铁矿工业污染,占比为33.46%;选矿企业整改后,2018年磷输入主要来源变为畜禽养殖和城镇生活污染,二者占比合计为59.91%.针对伊逊河流域TP污染特征,提出伊逊河流域TP污染控制建议:加强选矿企业环境监管,进一步完善监管体系;加强流域水土流失治理,实施矿山披绿;大力实施绿色农业工程,加强畜禽养殖布局优化. 展开更多
关键词 伊逊河 TP 污染来源 控制对策
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浑太河流域不同水生态功能区环境要素的分布特征及其与土地利用之间的关系 被引量:3
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作者 贾晓波 赵茜 +5 位作者 郝韵 张新飞 林佳宁 段平洲 张远 王圣瑞 《环境科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1542-1552,共11页
为深入分析不同水生态功能区土地利用方式对环境要素空间分布特征的影响,于2009—2016年对浑太河流域300个样点的407组数据进行野外监测(包括26种水环境要素数据以及2010年和2015年的Landsat TM遥感影像数据),采用主成分分析、Spearman... 为深入分析不同水生态功能区土地利用方式对环境要素空间分布特征的影响,于2009—2016年对浑太河流域300个样点的407组数据进行野外监测(包括26种水环境要素数据以及2010年和2015年的Landsat TM遥感影像数据),采用主成分分析、Spearman相关性分析和多元线性回归分析,筛选主要水环境因子,分析流域水质指数(WQI)的空间变化规律,结合水生态功能分区和各样点的土地利用数据,探究了不同水生态功能区土地利用方式对河流主要环境要素的影响.结果表明:①电导率(EC)、溶解氧(DO)、悬浮物(SS)、5日生化需氧量(BOD_(5))、化学需氧量(COD_(Cr))和铵态氮(NH_(4)^(+))是影响浑太河流域水质状况的主要环境要素.②水生态Ⅰ区和Ⅱ区WQI较高,水质状况较好,平均值分别为86.80±6.47和85.57±6.69,其中等级为好的样点占比分别为30.41%和21.70%;水生态Ⅲ区水质较差,WQI平均值为72.92±13.75,其中建设用地和林地是影响WQI的主要土地利用类型;随着林地面积减少,建设用地面积增加,WQI逐渐降低(R_(adj)^(2)=0.25),其中等级为好的样点占比仅为0.94%,而等级为差的样点占比超过50%.研究显示,土地利用对河流主要环境要素的影响在3个水生态功能区有显著差异,建设用地面积的快速增加和林地面积的大幅降低是影响浑太河流域水生态Ⅲ区水质状况的主要驱动因子. 展开更多
关键词 水生态功能区 水质指数(WQI) 土地利用 浑太河
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数控三轴运动控制实验平台设计
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作者 林甲宁 李振 +2 位作者 吴震宇 刘宜胜 鲁文其 《装备制造技术》 2021年第10期124-127,共4页
针对国内数控技术起步较晚,核心技术受到限制,并且数控机床价格昂贵、体积大,并不适用于实验室、学校等场所的问题,笔者设计了一个基于GRBL的数控三轴运动控制实验平台。文中介绍了该平台的总体方案和软硬件设计,利用Solidworks软件对... 针对国内数控技术起步较晚,核心技术受到限制,并且数控机床价格昂贵、体积大,并不适用于实验室、学校等场所的问题,笔者设计了一个基于GRBL的数控三轴运动控制实验平台。文中介绍了该平台的总体方案和软硬件设计,利用Solidworks软件对平台进行三维建模,为方案的可行性提供保障。通过Arduino实现对平台的控制,Visual Studio软件设计上位机GUI,Artcam软件设计雕刻模型并生成刀具的加工路径,最后用Matlab软件对插补原理进行了仿真分析。实验结果表明,平台成本低、体积小、控制高效,并成功实现绘制、雕刻功能。 展开更多
关键词 三轴控制 ARDUINO GRBL 上位机 插补原理
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Molecular analyses of bacterioplankton communities with highly abundant Vibrio clades: a case study in Bohai Sea coastal waters
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作者 WANG Shuping ZHANG Yuan +4 位作者 HE Jia JIA Xiaobo lin jianing LI Meng WANG Qinglin 《Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2019年第5期1638-1648,共11页
We investigated the bacterioplankton abundance, community composition and the associated Vibrio clades of natural seawater in Bohai Sea coastal waters. Seawater samples (10 L in triplicate) were collected at 0.5, 3, a... We investigated the bacterioplankton abundance, community composition and the associated Vibrio clades of natural seawater in Bohai Sea coastal waters. Seawater samples (10 L in triplicate) were collected at 0.5, 3, and 5 m depths near the coastal aquaculture zone of the Bohai Sea on May 12, 2016. Real-time PCR and 16S rRNA gene amplicon high-throughput sequencing methods were employed by which 485 operational taxonomic units (OTUs) at a 97% sequence similarity level were generated. Gammaproteobacteria, Alphaproteobacteria, and Bacteroidetes were the most abundant groups, accounting for 49.5%, 23.5%, and 18.9% of the total assemblage, respectively. Obvious variations in Pseudoalteromonas, Vibrio, and Octadecabacter , which were the most abundant genera, could be observed among diff erent samples. Notably, the results of Vibrio -specifi c real-time PCR indicated that Vibrio had extremely high 16S rRNA gene copy numbers. The 16S rRNA gene sequencing results across all the samples also indicated that they occupied a large proportion of the total assemblage. Both the alpha diversity and major bacterioplankton group Pseudoalteromonas had significant correlations with the concentration of PO4^3-. Overall, studies on bacterioplankton communities with highly abundant Vibrio clades can provide interesting insight into the microbial function and health assessment of the Bohai Sea coastal ecosystem. 展开更多
关键词 Bohai Sea BACTERIOPLANKTON VIBRIO 16S RRNA ILLUMINA MiSeq
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吸烟在肺衰老中的作用
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作者 林佳宁 谢明萱 +2 位作者 蒋晨 戴子喻 陈琼 《国际呼吸杂志》 2024年第3期267-271,共5页
肺衰老是由机体衰老进程(年龄增长)和(或)内外有害环境作用所引起的肺部衰老性变化。吸烟可通过端粒缩短、线粒体功能障碍、蛋白稳态失衡、表观遗传改变、DNA损伤修复异常和细胞外微环境失调等病理改变促进肺衰老,并参与多种慢性呼吸系... 肺衰老是由机体衰老进程(年龄增长)和(或)内外有害环境作用所引起的肺部衰老性变化。吸烟可通过端粒缩短、线粒体功能障碍、蛋白稳态失衡、表观遗传改变、DNA损伤修复异常和细胞外微环境失调等病理改变促进肺衰老,并参与多种慢性呼吸系统疾病的发生发展。本文从气道上皮、肺泡上皮、血管内皮、成纤维细胞和免疫细胞角度,对吸烟在肺衰老中的作用进行总结。 展开更多
关键词 细胞衰老 吸烟 呼吸道疾病 表观基因组学
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慢性阻塞性肺疾病动物模型构建方式研究进展
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作者 蒋晨 谢明萱 +3 位作者 林佳宁 戴子喻 彭美娟 陈琼 《国际呼吸杂志》 2024年第3期360-365,共6页
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一组以持续性气流受限为特征的常见慢性气道疾病。构建动物模型是COPD基础研究中的主要手段,卷烟烟雾(CS)暴露作为COPD最常见的危险因素常用于动物造模。单因素诱导和多因素联合诱导是常见的COPD动物模型构建方... 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一组以持续性气流受限为特征的常见慢性气道疾病。构建动物模型是COPD基础研究中的主要手段,卷烟烟雾(CS)暴露作为COPD最常见的危险因素常用于动物造模。单因素诱导和多因素联合诱导是常见的COPD动物模型构建方式,单因素诱导主要包括单纯CS、单纯蛋白酶和有害气体诱导等方式,其中以单纯CS模型最常见;多因素联合诱导主要有CS联合脂多糖(LPS)、CS联合弹性蛋白、卷烟烟雾提取物联合胰弹性蛋白酶和胰弹性蛋白酶联合LPS等,CS联合LPS是最常见的多因素联合诱导方式。各种造模方式均具有一定优劣势,本文参考近5年COPD动物模型的相关文献,探讨COPD动物模型的具体造模方式,为构建合理的COPD动物模型提供依据。 展开更多
关键词 肺疾病 慢性阻塞性 烟草制品 模型 动物
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石油烃对浒苔生长发育和生理特性的影响
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作者 沈俊杰 崔芮菲 +2 位作者 林佳宁 周晓见 刘青 《海洋环境科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期502-510,共9页
为探讨石油烃对浒苔不同发育阶段的影响,本文在室内条件下研究了0^(#)柴油和原油水溶性组分在两种浓度下对浒苔孢子的附着和萌发、幼苗的生长、成体的生长和生理特性的影响。结果表明,对浒苔孢子而言,除了低浓度原油(3 mg/L)对其附着无... 为探讨石油烃对浒苔不同发育阶段的影响,本文在室内条件下研究了0^(#)柴油和原油水溶性组分在两种浓度下对浒苔孢子的附着和萌发、幼苗的生长、成体的生长和生理特性的影响。结果表明,对浒苔孢子而言,除了低浓度原油(3 mg/L)对其附着无显著影响外,其余处理均可抑制其附着,另外两种高浓度柴油和原油(12 mg/L)均可抑制孢子的萌发过程,而低浓度原油却对其早期萌发有一定的促进作用;对浒苔幼苗而言,两种浓度的柴油和高浓度原油均可抑制其生长,其中高浓度柴油在培养8 d时对幼苗抑制效应最大,幼苗长度仅为对照组的23.69%;对浒苔成体而言,仅高浓度的柴油和原油对其生长有显著抑制作用,并且生长率均在72 h时最低,分别为-2.3%和-1.9%;另外浒苔体内的叶绿素a、类胡萝卜素、可溶性蛋白均受到两种高浓度石油烃的抑制作用,而超氧化物歧化酶和过氧化氢酶却在其作用下表现出一定促进效果,最大增幅分别为24.8%和210.6%。因此,浒苔不同发育阶段对石油烃的敏感度为孢子>幼苗>成体,同时柴油对其各阶段的影响效应均高于原油,并且高浓度>低浓度。 展开更多
关键词 柴油 原油 浒苔 发育阶段
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老年患者感染耐碳青霉烯类肠杆菌的治疗进展 被引量:1
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作者 林佳宁 陈琼 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1468-1472,共5页
老年人感染耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)的比例近年来有上升趋势,感染后住院时间长、病死率高、并发症多.本文对老年患者感染CRE的流行特点、CRE高危感染老年人的个体化筛查、感染CRE患者的多药联合治疗以及清除CRE感染定植的新进展... 老年人感染耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)的比例近年来有上升趋势,感染后住院时间长、病死率高、并发症多.本文对老年患者感染CRE的流行特点、CRE高危感染老年人的个体化筛查、感染CRE患者的多药联合治疗以及清除CRE感染定植的新进展进行综述,旨在为临床提供参考. 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类肠杆菌 肠杆菌科 治疗
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以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析
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作者 黄森 林家宁 +3 位作者 黄翩 陈伟能 郑民缨 姚晓黎 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期336-340,共5页
目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊... 目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊断思路。结果:该患者为59岁男性,临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降,失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误,为PPA非流利语法变异表型,患者运动症状较轻,影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低,最终诊断为可能CBD。结论:以PPA首发的CBD较为罕见,临床特点具有高度的非特异性,缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难,及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。 展开更多
关键词 基底神经节 神经变性 失语 原发进行性 运动障碍 临床特点
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TIA1基因突变致Welander远端型肌病一家系的临床特点与遗传分析
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作者 林家宁 陈伟能 +3 位作者 黄翩 谢友娜 郑民缨 姚晓黎 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期896-901,共6页
目的讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点,分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等,对先证者进行全... 目的讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点,分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等,对先证者进行全外显子测序技术基因检测,分析可能的致病突变位点,并针对与临床表型密切相关的基因突变在家系内进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者为男性,30岁,临床表现主要为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,随后出现近端受累,全外显子测序检测到与Welander远端型肌病密切相关的TIA1基因c.91G>A突变。追问家族史后对多位家系成员进行Sanger测序,在先证者母亲、大弟、小舅均检出该同一位点的杂合突变,他们都具有类似四肢无力、萎缩等症状。先证者小弟为突变基因携带者,未出现相应症状,电生理检查提示早期的肌源性损害。结论Welander远端型肌病是一种缓慢进展的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为四肢远端为主的肌无力与肌肉萎缩。本家系患者主要以下肢远端起病,四肢远端近端皆受累,临床表现具有异质性。基因检测提示该家系所携带TIA1基因c.91G>A突变为其致病突变。 展开更多
关键词 Welander远端型肌病 TIA1基因 临床特点 遗传分析
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