1例以高血压就诊的Williams-Beuren综合征的临床与遗传学分析

目的通过分析1例Williams-Beuren综合征患者的临床特点及分子机制,提高心内科医师对该疾病的认识。方法应用高通量全外显子组检测、染色体拷贝数变异检测对患者进行病因学检查。结论染色体7q11.23区域25~27个相邻基因的缺失是WBS综合征的致病原因,导致了心血管及泌尿系畸形等复杂的临床表现。

瓶尔小草总黄酮提取工艺优化及不同采收期含量变化规律研究

探究瓶尔小草的最佳采收时期,优化瓶尔小草总黄酮的提取工艺,并评价其体外抗氧化活性。以总黄酮含量为考察指标,对乙醇浓度、料液比、超声时间、提取温度进行单因素实验,并结合响应面法设计优选超声波辅助提取工艺。结果表明:瓶尔小草总黄酮的最优工艺条件为超声提取温度为40℃,乙醇浓度为65%,料液比为1∶30(g/mL),超声时间为35 min;一年中瓶尔小草的总黄酮含量变化存在两个富集期,最佳采收期为8月,其次4月份也较为适宜采收。以维生素C为对照,瓶尔小草黄酮提取物对DPPH自由基、ABTS^(+)自由基清除率分别可达94.76%和98.33%,瓶尔小草总黄酮的总还原能力测定IC_(50)为0.0157 mg/mL,说明瓶尔小草总黄酮具有良好的体外抗氧化活性。本研究为瓶尔小草的采收、开发利用提供了试验依据。

基于品质综合评价的积雪草最佳采收期研究

目的筛选贵州产积雪草的适宜采收期,为积雪草的科学采收和合理利用提供数据支持。方法研究以积雪草为实验药材,参照《中华人民共和国药典》2020年版一部积雪草项下方法对不同采收期积雪草药材的性状、折干率、总灰分、浸出物、积雪草苷、羟基积雪草苷以及含叶量进行比较分析;采用熵权法结合层次分析法进行多指标复合加权评分并排序,确定积雪草最佳采收期。结果不同采收期积雪草药材产量和品质差异较大,全年中7月—9月的折干率、叶含量、积雪草苷以及羟基积雪草苷含量显著较高,总灰分含量较低;1月—2月浸出物含量相比其他采收期较高;9月—10月叶长叶宽叶柄长度茎直径达到顶峰,随采收期的推迟开始逐渐减小;积雪草药材样品色泽整体变化趋势由灰绿色向黄绿色转变,再转变为黄棕色,最后变为灰绿色;6月—8月有花,4月—10月有果;通过主、客观赋权法熵权法-层次分析法计算复合评分,排在前3的采收期分别是8月15日、8月30日、9月15日,排在最后的是1月4日。结论贵州产积雪草采收期以八月中旬至九月中旬为宜。

常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究

目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。

不同品种及采收期党参药材中5种有效成分含量的比较研究

目的:建立同时测定党参药材中党参炔苷、丁香苷、苍术内酯Ⅰ、苍术内酯Ⅱ和苍术内酯Ⅲ含量的方法,并比较不同品种及采收期党参药材中上述5种成分的含量。方法:采用高效液相色谱法(HPLC)。色谱柱为Inertsil ODS-3,流动相为乙腈-水(梯度洗脱),检测波长为210 nm(党参炔苷)、220 nm(苍术内酯Ⅱ、苍术内酯Ⅲ、丁香苷)、276 nm(苍术内酯Ⅰ),流速为0.8 mL/min,柱温为30℃,进样量为20μL。结果:党参炔苷、丁香苷、苍术内酯Ⅰ、苍术内酯Ⅱ和苍术内酯Ⅲ检测质量浓度的线性范围为44.30~886.00μg/mL(r=0.9997)、6.50~130.03μg/mL(r=0.9996)、4.47~89.46μg/mL(r=0.9995)、2.53~50.50μg/mL(r=0.9994)、5.64~112.80μg/mL(r=0.9995);定量限分别为2.4460、0.1680、0.2481、0.0657、0.0998μg/mL,检测限分别为1.3520、0.0672、0.0054、0.0063、0.0073μg/mL;精密度、稳定性(24 h)、重复性、耐用性试验的RSD均小于2%;加样回收率分别为98.87%~100.62%(RSD=0.73%,n=6)、98.46%~101.54%(RSD=1.15%,n=6)、98.32%~101.12%(RSD=1.19%,n=6)、96.83%~104.16%(RSD=2.62%,n=6)、97.87%~100.99%(RSD=1.07%,n=6)。含量分别为33.78~431.82、0~20.60、0.44~3.68、0~10.83、0.27~73.40μg/g。党参炔苷含量由高到低为党参>川党参>素花党参>洛党参;丁香苷为党参>素花党参>川党参,在洛党参中未检出;苍术内酯Ⅰ为素花党参>洛党参>党参>川党参;苍术内酯Ⅱ为党参>素花党参,在川党参和洛党参中未检出;苍术内酯Ⅲ为党参>素花党参>洛党参>川党参。6~10月采收的党参药材中均以党参炔苷含量最高;6~10月苍术内酯Ⅰ含量均较低;8月苍术内酯Ⅱ未检出;9月苍术内酯Ⅰ、苍术内酯Ⅱ含量较低,且丁香苷、苍术内酯Ⅱ在部分样品中未检出。结论:所建HPLC法操作简单、准确、灵敏度高、重复性好,可用于同时测定党参药材中5种有效成分的含量;不同品种及采收期党参药材中5种有效成分含量存在较大差异。

聚乙二醇干旱胁迫对三种党参种子萌发的影响

以党参、素花党参和川党参种子为试材,采用不同浓度聚乙二醇(PEG-6000)溶液(0%、5%、10%、15%、20%)模拟干旱胁迫条件,研究了干旱胁迫对党参种子萌发的影响,考察不同品种党参种子萌发过程对干旱胁迫的响应。结果表明:随PEG-6000浓度的升高,党参、川党参和素花党参种子的发芽率、发芽势和发芽指数均受到不同程度的抑制。其中,素花党参、川党参和党参种子萌发受到抑制的最低浓度阈值分别为5%、10%和15%。可知党参抗旱性最好、川党参次之、素花党参最弱。

仡佬药杏叶防风种子特征及其萌发规律研究

目的 探索杏叶防风种子适宜萌发条件,为人工栽培奠定基础。方法 以消毒河沙为苗床,在恒温光照培养箱中,考察不同温度、水分和不同药剂处理对杏叶防风种子萌发规律的影响;在25℃,12 h光照/12 h黑暗条件下进行萌发,考察不同批次杏叶防风种子萌发规律。结果 不同批次萌发开始在4 d前后、萌发结束在7 d前后,发芽率均值为87.93%;水分、温度和药剂处理对杏叶防风种子萌发过程有显著影响(P<0.05);育苗以温度20~25℃、土壤水分含量75%~80%、草木灰拌种作前处理为佳。结论 杏叶防风野生变栽培具有很高的可行性,通过种子繁育栽培可为其大规模可持续开发利用奠定基础。

伴阵发性室性心动过速的左心室心尖发育不良1例

左心室心尖发育不良(left ventricular apical hypoplasia,LVAH)是一种罕见的先天性心脏畸形,可导致严重心力衰竭伴肺动脉高压、心房颤动或恶性室性心动过速。主要影像学特征为左心室心尖部发育不良,呈部分缺如,逐渐被右室延长所包绕,而致左心室呈球形状,并且大部分心肌会被脂肪所替代。由于大部分患者早期没有临床症状,故不易被发现,但如果患者出现室性心动过速,心脏收缩功能下降,就会增加猝死的风险。目前随着磁共振和心脏彩超检查率的提高,该病的患病率也随之提高,所以早期发现LVAH可以帮助患者减少并发症的出现,改善预后。本文报道1例伴阵发性室性心动过速的LVAH病例。

贵州省野生火棘果营养成分与气候因子相关性分析

野生火棘在贵州省的资源分布广泛,由于省内各地区气候因子的不同,导致野生火棘果实的营养性成分存在差异。为探究贵州省野生火棘果的营养性成分差异,明确影响营养成分积累的气候因子,筛选出适宜生长区域,采用硫酸⁃苯酚法、全自动凯氏定氮仪、索氏提取法和福林⁃酚比色法对火棘果粗多糖、总蛋白、总脂肪和总多酚含量进行测定,并进行差异性分析、主成分分析和聚类分析;同时结合气候因子,进行灰色关联度的相关性分析。结果显示,不同产地之间4种营养成分含量存在明显差异,可将10个不同产地火棘分成3大类;灰色关联度分析表明,相对湿度是影响贵州野生火棘果营养成分含量的主要影响因子;降低相对湿度利于火棘果中营养性成分的积累。

贵州党参资源现状与研究进展

文章通过调查贵州党参的资源现状与总结其研究进展,以期为贵州党参更进一步深入研究以及为后期的开发利用提供参考。通过文献整理和野外调查等多种方式相结合对贵州党参资源现状进行总结,并对贵州党参的化学成分、药理作用及质量控制方法进行系统分析。贵州党参资源丰富、物种众多、分布广泛,主要有9种5变种;栽培党参主要集中于毕节威宁和遵义道真,主要地方品种为威党参和洛党参;野生资源较为分散,全省大部分市县均有分布;其主要含有多糖类、炔类、萜类、挥发油等多种成分,其中多糖类化合物是其主要活性成分,具有增强免疫、抗氧化、抗疲劳等药理活性;现代研究中大多以党参的多糖、炔类等化学成分含量及指纹图谱评价其质量,但未形成质量标准体系。本研究发现贵州党参资源丰富,基础研究薄弱,亟待进一步深入研究。

中药材“道地论”的生态内涵

生态是提高药材质量的基本条件,也是主要原因,阐明高品质道地药材及质量形成的生态内涵可为实现“丰产、质优、效佳”中药材的道地化、规范化生产提供理论指导。文章从中药材道地产区的变迁以及宏观生态、微观生态和人文生态对中药材高品质形成的影响进行总结和评述,发现产地生态的变化是导致产地变迁和道地品质形成最主要的因素。产地生态是宏观和微观等环境生态以及人文生态的综合作用,因此,在研究道地药材品质与道地性形成的生态机制时,建议从整体出发,开展综合性和系统性的研究。

Effect of Geometric Variation of Root Fillet on the Flow Characteristic of a Transonic Compressor Rotor

The effects of root fillet on the flow behavior of high loading compressor rotor tends to be much more crucial in practice,and it’s necessary to explore the internal relations between the geometric effects of root fillet and the flow behaviors of rotor blade.Therefore,eight types of root fillet with different radius were designed and installed around the blade root of NASA Rotor67.With the aids of fillet,the corner separation near suction side of blade root has been suppressed significantly in that the root fillet reconstructs the circumferential bending distributon of the suction-side curve from leading edge to trailing edge,and reduces the genmetric turning angle in the latter part of root section near trailing edge.However,apart from the improvement of corner flow characteristic caused by root fillet,both the tip flow deterioration and the decrease of stall margin occur in the new rotors,which indicates an indirect correlation between tip flow characteristic and root fillet exists indeed in the three-dimensional flowfields of transonic rotor.Actually,by means of the new radial pressure equilibrium affected by root fillet,a larger radius of root fillet contributes to much larger blade loading and stronger leakage flow in tip region of compressor rotor.As a result,a monotonic decrease of stall margin was present in the transonic rotor with increase of the root fillet radius.Subsequently,the positive bending of blade tip was introduced to deal with the negative effect caused by the root fillet indirectly.Combined with the effects of root fillet and positive tip-bending on the radial pressure equilibrium existing in channels,both the radial and streamwise loading distributions tend to be much more reasonable in new rotors,and the static pressure difference in former 1/3 chord of blade tip has decreased clearly which benefits to reduce the strength of leakage flow in tip region.Therefore,the flow deterioration in tip region of transonic rotor induced by root fillet has been well suppressed,with an obvious improvement of overall performance occurring in new rotors.

肥厚型心肌病一家系

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病,本文报道了肥厚型心肌病一家系。该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T。先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显的临床和遗传异质性,复合致病基因变异叠加效应可使临床表型更严重。基因诊断可为肥厚型心肌病的临床诊断、危险分层及心脏性猝死的早期预警提供参考。

叶根倒角对轴流压气机转子两端区流动结构的影响研究

为了揭示叶根倒角对跨音速转子的气动性能影响规律,以NASA的Rotor67转子为研究对象,采用数值方法研究了叶根倒角对跨音速轴流压气机角区分离和工作裕度的影响机制。结果表明:叶根倒角的引入改善了叶片倒角区前缘附近的来流攻角适应性及该区域的叶型几何曲率分布特征,进而提升叶根吸力面的抗分离能力。带有倒角结构的转子叶片在其叶根倒角未覆盖区的叶型中后段周向压力梯度大于原型叶片,有利于克服气流沿吸力面流动时产生的离心力,进而抑制了尾缘附近的分离现象,使得该区域效率提升了3.90%以上。倒角的存在借助于径向平衡约束,重塑了叶尖区域的沿程叶表静压分布,并减小了尖区的入口轴向速度,直接导致叶尖区域主流流体的通流能力明显削弱,并诱发相对更强的间隙泄漏流,从而使得跨音转子提前发生失速,压气机工作裕度降低了19%以上。