脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
文摘集成门极换流晶闸管(integrated gate commutated thyristor,IGCT)换流路径杂散阻抗是评估其关断能力的重要参数,现有离线测量方法有诸多缺陷并且测试过程复杂,实时性差。该文主要针对IGCT换流路径杂散阻抗在线监测问题,结合IGCT关断过程,分析了换流路径杂散阻抗的构成;根据基尔霍夫电流定律(Kirchhoff’s current law,KCL)、基尔霍夫电压定律(Kirchhoff’s voltage law,KVL)推导了换流路径电压、电流方程,进而提出基于阴极集成印刷电路板(printed circuit board,PCB)式电流传感器的换流路径杂散参数在线监测方法;采用高速采集卡和LabVIEW软件,构建了测量系统;通过在高压、大电流加速老化测试平台上的实际测试,实现了mΩ级电阻与nH级电感的杂散阻抗准确提取,验证了在线监测方法的有效性。